معلومة

هل هناك أي اختلاف كروموسومي / جزيئي في تتبع الصفات الإنجابية للإنسان؟


هل هناك أي اختلاف كروموسومي / جزيئي في الصفات البشرية الخمسة التالية؟ هل كل 5 فصول مرادف?


حسنًا ... بالمعنى الدقيق للكلمة ... إنهما ليسا نفس الشيء. كل واحد منهم له في الواقع معنى مختلف وبعضهم مثل خنثى يستخدم للحيوانات الدنيا بينما المخنثين لحيوانات النباتات وما إلى ذلك. متلازمة كلاينفيلتر مختلفة تمامًا وليس لها علاقة بظروف المخنثين العادية.

نعم ... في بعض الأحيان يمكننا استخدام هذه الكلمات بالتبادل.


التطور الجزيئي

هذه الصفحة عبارة عن رابط للعديد من الموارد المختلفة المتعلقة بالتطور الجزيئي. أنا 2.85 مليار نيوكليوتيدات من الحمض النووي ، لكن هذا هو الحال بالنسبة للشمبانزي ، وكل هذا الحمض النووي يشفر فقط حوالي 20.000 إلى 25.000 جينة مشفرة للبروتين. في التطوير ، لست مختلفًا عن الفأر أو الذبابة ، ويتم استخدام العديد من الإشارات التي تنظم التطور مرارًا وتكرارًا.


لقد قطعنا شوطًا طويلاً من مجرد مراقبة التطور إلى الرغبة الآن في فهم كيفية التحكم في برنامج التطوير المعقد. باستخدام أدوات بحث جديدة وبعض النماذج الحيوانية الممتازة ، اكتشف الباحثون موضوعات وآليات مشتركة تربط كل التطور الجنيني معًا.


ما هو لافت للنظر ، بالنظر إلى تنوعنا البيولوجي ، هو الحفظ التطوري القوي لآليات التنمية. لقد كان هذا بمثابة نعمة في السماح باستخدام العديد من أنظمة النماذج (الأسهل) مثل أداة عالم الوراثة وهي ذبابة الفاكهة والديدان والضفدع والدجاج وسمك الزرد والفأر (انظر صفحة تنمية الحيوان).

شبكة تنظيم الجينات (GRN) عبارة عن مجموعة من الجينات ، أو أجزاء من الجينات ، التي تتفاعل مع بعضها البعض للتحكم في وظيفة خلية معينة. في الجنين ، هذه هي الآليات / المسارات الجزيئية المستخدمة في تطوير وتمايز أنواع الخلايا والأنسجة المحددة.

يبدو أيضًا أن الموضوع المستمر هو إعادة استخدام الإشارات في أوقات وأماكن مختلفة داخل الجنين ، في وظائف مختلفة. وقد أدى هذا إلى ظهور مفهوم "المفاتيح" التي قد لا تحتوي في حد ذاتها على "معلومات" ولكن لتنشيط جينات أو مفاتيح تبديل أخرى. أخيرًا ، يمكنك أن تتخيل أنه من بين 20000 إلى 25000 من جيناتنا المشفرة للبروتين ، يمكن التعبير عن عدد كبير منها فقط أثناء التطور أو في حالة إعادة استخدامها ، يكون لها دور مختلف تمامًا في الحيوان الناضج. بدأ مجال علم التخلق الجديد أيضًا في الازدهار مع بعض الاكتشافات المهمة الحديثة.


تعد الآليات الجزيئية للتنمية مجالًا مثيرًا وتتطلب مجموعة متنوعة من المهارات المختلفة. تقدم هذه الصفحة بعض الأمثلة فقط ويجب أن تعطيك فكرة عن الموضوع. لاحظ أن كل قسم من ملاحظات النظام يحتوي على صفحة تغطي التطور الجزيئي في ذلك النظام. لقد قمت بتضمين معلومات حول اللبنات الأساسية للبروتينات (الأحماض الأمينية).

الروابط الجزيئية: جزيئي | علم الوراثة | علم التخلق | الانقسام | الانقسام الاختزالي | X تعطيل | التشوير | العوامل | خروج المغلوب بالماوس | ميكرو آر إن إيه | آليات | معززات النمو | بروتين | الجينات الشاذة | التصنيف: جزيئي
علم الأجنة التاريخي  
بقلم مورغان ، تي إتش (1925). التطور وعلم الوراثة. برينستون: مطبعة جامعة برينستون.
التطور وعلم الوراثة: 1 أنواع مختلفة من التطور | 2 أربعة تكهنات تاريخية عظيمة | 3 دليل للتطور العضوي | 4 مواد التطور | 5 قانونا مندل للوراثة | 6 الكروموسومات وقانون مندل الثاني | 7 مجموعات الارتباط والكروموسومات | 8 الميراث المرتبط بالجنس | 9 عبور | 10 الانتقاء الطبيعي والتطور | 11 أصل الأنواع عن طريق الانتقاء الطبيعي | 12 عدم توريث الشخصيات المكتسبة | 13 الميراث البشري | الأرقام


ما هي autosomes

يتم تحديد الكروموسومات غير الجنسية التي تحدد سمة الكائن الحي على أنها جسمية. تُعرف أيضًا باسم الكروموسومات الجسدية لأنها تحدد السمات الجسدية للفرد. يتكون الجينوم بشكل أساسي من جسيمات ذاتية. على سبيل المثال ، يحتوي جسم الإنسان على 46 كروموسومًا داخل جينومه و 44 كروموسومًا منها جسمية. توجد الجسيمات الذاتية كأزواج متجانسة ويمكن التعرف على 22 زوجًا جسميًا في الجينوم البشري.

يحتوي كلا الكروموسومات الجسدية على نفس الجينات ، والتي يتم ترتيبها بنفس الترتيب. لكن زوج كروموسوم جسمي يختلف عن أزواج كروموسوم جسمية أخرى داخل نفس الجينوم. يتم تصنيف هذه الأزواج من 1 إلى 22 ، وفقًا لأحجام الأزواج الأساسية الموجودة في كل كروموسوم.

تشارك autosomes أيضًا في تحديد الجنس. جين SOX9 هو جين جسمي على الكروموسوم 17. وهو ينشط وظيفة عامل TDF المشفر بواسطة كروموسوم Y. عامل TDF أمر بالغ الأهمية في تحديد جنس الذكور. ومن ثم ، فإن طفرة في SOX9 تؤدي إلى تطور كروموسوم Y ، مما ينتج عنه أنثى.

تحدث الاضطرابات الوراثية الجسدية إما بسبب عدم الانفصال في الكروموسومات الأصل (اختلال الصيغة الصبغية) أثناء تكوين الأمشاج أو الوراثة المندلية للأليلات الضارة. مثال على اختلال الصيغة الصبغية هو متلازمة Dawn & # 8217s ، التي تمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 لكل خلية. يمكن أن تكون اضطرابات الوراثة المندلية سائدة أو متنحية (على سبيل المثال: فقر الدم المنجلي).

الشكل 1: النمط النووي للذكور البشري


علم الوراثة الجزيئية لتحديد الجنس

في عصر الاكتشاف المتسارع والإنتاج الغزير ، علم الوراثة الجزيئية لتحديد الجنس يبقي القراء على اطلاع دائم بهذه المجالات البيولوجيا سريعة الحركة. تم الانتهاء من فصولها من قبل خبراء في التواصل الإلكتروني قبل أشهر فقط من نشرها. النص منظم إلى جزأين. أولاً ، يستعرض علم الأحياء الأساسي لتحديد الجنس ويلخص العمل الرائد في الفئران والجرابيات و ذبابة الفاكهة الأنظمة. ثانيًا ، يغطي الجينات البشرية الحالية ، والدراسات السريرية ، ومتلازمات التمايز غير الطبيعي بين الجنسين.

مع فصول لعلماء الأحياء الإنجابية البارزين ، هذا عمل كبير. تم وصف قانون Ohno & # x27s من قبل Ohno the Lyon hypothesis ، بواسطة Lyon Sinclair يروي كيف استنسخ الجين المحدد للخصية وما إلى ذلك. علم الوراثة الجزيئية لتحديد الجنس موثوقة وشاملة وحديثة. إنها القراءة الأولية لعلماء الوراثة وعلماء الأحياء التنموية وطلاب الدراسات العليا في هذه المجالات والمجالات ذات الصلة والباحثين السريريين والأطباء وطلاب الطب.

في عصر الاكتشاف المتسارع والإنتاج الغزير ، علم الوراثة الجزيئية لتحديد الجنس يبقي القراء على اطلاع على علم الأحياء سريع الحركة هذا. تم الانتهاء من فصولها من قبل خبراء في التواصل الإلكتروني قبل أشهر فقط من نشرها. النص منظم إلى جزأين. أولاً ، يستعرض علم الأحياء الأساسي لتحديد الجنس ويلخص العمل الرائد في الفئران والجرابيات و ذبابة الفاكهة الأنظمة. ثانيًا ، يغطي الجينات البشرية الحالية ، والدراسات السريرية ، ومتلازمات التمايز غير الطبيعي بين الجنسين.

مع فصول لعلماء الأحياء الإنجابية البارزين ، هذا عمل كبير. تم وصف قانون Ohno & # x27s من قبل Ohno the Lyon hypothesis ، بواسطة Lyon Sinclair يروي كيف استنساخ الجين المحدد للخصية وما إلى ذلك. علم الوراثة الجزيئية لتحديد الجنس موثوقة وشاملة وحديثة. إنها القراءة الأولية لعلماء الوراثة وعلماء الأحياء التنموية وطلاب الدراسات العليا في هذه المجالات والمجالات ذات الصلة والباحثين السريريين والأطباء وطلاب الطب.


2. المواد والأساليب

2.1 أخذ العينات واستخراج الحمض النووي

تم جمع الدم الكامل المحيطي (كتاب الدراسة الدولي للذكور رقم 20612) وأنسجة الكبد (كتاب الأنثى الدولي رقم 42652) من القطيع الأسير في معهد سميثسونيان لبيولوجيا الحفظ في فرونت رويال ، فيرجينيا ، الولايات المتحدة الأمريكية. يمثل ذكر المها حوالي 15٪ من المؤسسين لسكان العالم الموثقين في كتاب الأنساب الدولي. تم جمع الدم الكامل في أنابيب الدم EDTA (BD Vacutainer Blood Tube ، Becton ، Dickinson and Company) وتم تخزينها مجمدة حتى التحليل. تم عزل الحمض النووي الجيني الكلي واستخدامه لإنشاء مجموعة الجينوم المرجعي لـ de novo (انظر أدناه للحصول على التفاصيل). تم الحصول على عينات دم وأنسجة إضافية لإعادة تسلسل الجينوم الكامل من ستة أفراد يمثلون ثلاثة من المجموعات الأسيرة الرئيسية: EEP (ن = 2 ، أرقام كتاب الخيول الدولية # 35552 و # 34412) ، SSP (ن = 2 ، رقم الكتاب الدولي # 33556 و # 36948) و EAD (ن = 2 ، لمزيد من التفاصيل انظر الجدول S1). تم جمع عينات الدم من EEP من قبل الأطباء البيطريين المؤهلين خلال الإجراءات الصحية الروتينية والبروتوكولات التي تمت الموافقة عليها من قبل لجنة أخلاقيات Marwell Wildlife. تم استخراج الحمض النووي الجيني الكلي بين مرة واحدة وخمس مرات باستخدام مجموعة Qiagen DNeasy Blood and Tissue Kit (Qiagen ، Cat. رقم 69504) أو QuickGene DNA للدم الكامل أو مجموعة الأنسجة (Kurabo Industries). تم تجميع العناصر وتركيزها في Eppendorf Concentrator Plus عند 45 درجة مئوية و 250 x جم حتى تبقى حوالي 50 ميكرولتر.

2.2 10x تسلسل الجينوميات والتجميع

تم استخدام تقنيتين لتسلسل الجينوم المرجعي SHO وتجميعه: تسلسل القراءة المرتبط بـ 10X Genomics والتقاط التشكل الكروموسوم (Hi-C). لتجميع 10X ، تم عزل الحمض النووي الجيني عالي الوزن الجزيئي من

2 مل من الدم الكامل من الفرد رقم 20612 باستخدام أقراص مغناطيسية نانوبيند (شركة سيركولوميكس). تم تقييم تركيز ونقاء الحمض النووي الجيني باستخدام مقياس التألق Qubit 2.0 (ThermoFisher Scientific) ومقياس الطيف الضوئي NanoDrop 2000 (ThermoFisher Scientific). تم إجراء الرحلان الكهربائي الشعري باستخدام محلل الشظايا (Agilent Technologies ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية) للتأكد من أن الحمض النووي المعزول له طول جزيء لا يقل عن 40 كيلو بايت. تم تخفيف الحمض النووي الجيني إلى

تم تحضير 1.2 نانوغرام / ميكرولتر والمكتبات باستخدام أطقم كواشف جينوم الكروم الإصدار 2 وأداة تحكم الكروم 10 X Genomics المزودة بشريحة جينوم ميكروفلويديك (10X Genomics). تم التقاط جزيئات الحمض النووي في مستحلبات Gel Bead-In-Emulsions (GEMs) وتم ترجمتها باستخدام المعرفات الجزيئية الفريدة الخاصة بالخرز (دليل مستخدم UMIs Chromium Genome Reagents Kit الإصدار 2 من دليل المستخدم). تم تحديد الحجم والتركيز باستخدام رقاقة Agilent 2100 Bioanalyzer DNA 1000 (Agilent Technologies). تم بعد ذلك تسلسل المكتبات على نظام Illumina NovaSeq 6000 باتباع بروتوكولات الشركة المصنعة (Illumina ، كاليفورنيا ، الولايات المتحدة الأمريكية) لإنتاج عمق قراءة gt60X باستخدام قراءات مقترنة بنهاية 150 نقطة أساس. تم تجميع القراءات في أنماط زائفة على مراحل باستخدام الإصدار 2.0 من Supernova (10X Genomics). سيشار إلى هذا التجمع فيما بعد باسم التجمع 10x.

2.3 التسلسل والسقالات Hi-C

باستخدام أنسجة الكبد من الفرد # 42652 ، تم إعداد مكتبة Hi-C في الموقع كما هو موضح سابقًا (Rao et al. ، 2014). تم ترتيب مكتبة Hi-C على منصة HiSeq X (Illumina) لتغطية 60X. تمت محاذاة بيانات Hi-C مع مجموعة القراءة المرتبطة بـ 10X Genomics باستخدام Juicer (Durand et al. ، 2016). تم بعد ذلك إجراء تجميع الجينوم Hi-C باستخدام خط أنابيب ثلاثي الأبعاد للحمض النووي (Dudchenko et al. ، 2017) وتمت مراجعة الإخراج باستخدام أدوات تجميع صندوق العصير (Dudchenko et al. ، 2018). لم يتم تغيير أي قواعد أو إضافتها أو إزالتها خلال سقالات Hi-C ، وبالتالي فإن مجموعة الجينوم تمثل فردًا واحدًا: # 201612. في حالة وجود أنماط الفردانية البديلة بسبب الاختلاف الأليلي في مجموعة 10X ، المشار إليها فيما بعد باسم تغاير الزيجوت غير المنهار ، تم اختيار متغير واحد عشوائيًا وتم دمجه في 29 سقالة بطول كروموسوم. يتم الإبلاغ عن الأنماط الفردانية البديلة كتسلسلات غير مسجلة بحيث تكون السقالات الأولية خالية من الازدواجية. سيشار إلى هذا التجميع فيما بعد باسم تجميع 10x + HiC.

2.4 شرح الجينوم واكتماله

لتحديد مناطق التكرار المتناثرة والتعليق عليها ، استخدمنا تكرار القناع v4.0.7 لفحص التجميع 10x مقابل كل من Dfam_consensus (الإصدار 20170127: Wheeler et al. ، 2013) و RepBase Update (الإصدار 20170127: Bao و Kojima و Kohany ، 2015) كرر قواعد بيانات. تم إجراء مقارنات التسلسل باستخدام rmblastn v2.6.0 + مع تعيين خيار النوع على الثدييات. توقعنا بعد ذلك جينات ترميز البروتين بإصدار أغسطس 3.3.2 (Stanke وآخرون ، 2006) باستخدام نموذج الجينات المدربة على البشر. تم تعطيل التنبؤ بالمناطق غير المترجمة للجينات. تم بعد ذلك إجراء شرح وظيفي للجينات المتوقعة باستخدام eggnog-mapper v2.0 (Huerta-Cepas et al. ، 2017) مقابل قاعدة بيانات تقويم eggNOG 5.0 (Huerta-Cepas et al. ، 2019). تم تحديد خوارزمية المحاذاة كأداة بحث (Buchfink، Xie، & Huson، 2015). تم الحصول على مجموعة نهائية من جينات ترميز البروتين عن طريق تصفية الجينات التي تنبأ بها أغسطس لأولئك الذين لديهم أسماء جينية تم تعيينها بواسطة eggnog-mapper. قمنا بعد ذلك بنقل التعليقات التوضيحية المتكررة والجينية من التجميع 10x إلى تجميع 10x + HiC باستخدام البرامج النصية المخصصة. تم تقييم اكتمال الجينوم لكل من تجميعي 10x و 10x + Hi-C باستخدام busco v2 مع 4،104 جينات من قاعدة بيانات Mammalia odb9 (Simão و Waterhouse و Ioannidis و Kriventseva و Zdobnov ، 2015) وواجهة الويب gVolante (Nishimura ، Hara ، وكوراكو ، 2017).

2.5 تركيب الجينوم

قمنا بمحاذاة كروموسومات SHO من مجموعة 10X + HiC إلى جينوم الماشية (بوس توروس إصدار التجميع 3.1.1 ، رقم الانضمام إلى GenBank GCA_000003055.5: Zimin et al. ، 2009) باستخدام الإصدار 746 الأخير (Kiełbasa، Wan، Sato، Horton، & Frith، 2011). تم إعداد مجموعة الماشية أولاً للمحاذاة باستخدام الأمر lastdb. بعد ذلك ، تم استخدام أوامر الانقسام الأخير والأخير جنبًا إلى جنب مع fastq المتوازي لمحاذاة كروموسومات SHO مع مجموعة الماشية. تم استخراج إحداثيات جميع المحاذاة من ملف تنسيق المحاذاة المتعددة الناتج وتم تصورها باستخدام حزمة R rcircos v1.2.0 (Zhang ، Meltzer ، & Davis ، 2013) ومكتبة JavaScript D3.js.

2.6 إعادة تسلسل الجينوم الكامل والمحاذاة

تم تنفيذ إنشاء المكتبة لإعادة تسلسل الجينوم الكامل للأفراد المحوريين الستة باستخدام مجموعة إعداد مكتبة Illumina TruSeq Nano High Throughout (Illumina). تم إجراء تسلسل الأطراف المزدوجة على منصة Illumina HiSeq X Ten على عمق تغطية 15 مرة. تم تعيين قراءات التسلسل على كروموسومات SHO 10X + HiC باستخدام bwa mem v0.7.17 (Li ، 2013) مع المعلمات الافتراضية. تمت إزالة أي قراءات غير معيّنة من ملفات المحاذاة باستخدام samtools v1.9 (Li ، 2011). ثم استخدمنا أدوات picard لفرز كل ملف bam وإضافة مجموعات قراءة ووضع علامة على القراءات المكررة وإزالتها. نتج عن ذلك مجموعة من ستة محاذاة تمت تصفيتها ، واحدة لكل من الأفراد المعاد ترتيبها.

2.7 الاتصال والتصفية SNP

تم استخدام HaplotypeCaller في gatk v3.8 (Van der Auwera et al. ، 2013) لأول مرة لاستدعاء المتغيرات بشكل منفصل لكل ملف bam تمت تصفيته. ثم تم استخدام ملفات GenomicVCF لكل فرد كمدخل إلى GenotypeGVCFs للتنميط الجيني المشترك. تمت تصفية مجموعة بيانات SNP الناتجة لتشمل فقط SNPs biallel باستخدام bcftools v1.9 (Li ، 2011). قمنا بعد ذلك بتطبيق مجموعة من المرشحات للحصول على مجموعة بيانات عالية الجودة من المتغيرات باستخدام vcftools v0.1.13 (Danecek et al. ، 2011). أولاً ، تمت إزالة المواقع ذات درجات الجودة المتدرجة Phred من & lt50 والأنماط الجينية مع عمق التغطية & lt5 أو & gt38 (ضعف متوسط ​​عمق قراءة التسلسل). ثانيًا ، تم تجاهل المواقع التي تحتوي على أي بيانات مفقودة. أخيرًا ، أزلنا المواضع بتردد أليل ثانوي أقل من 0.16 لضمان ملاحظة الأليل الصغير مرتين على الأقل.

2.8 تجميع جينوم الميتوكوندريا

تم تعيين قراءات التسلسل للأفراد الستة الذين تم إعادة ترتيبهم باستخدام bwa mem v0.7.17 (Li ، 2013) إلى جينوم مرجعي للميتوكوندريا منشور لـ SHO نشأ من حديقة حيوان باريس (رقم انضمام NCBI: JN632677 ، Hassanin et al. ، 2012). تمت تصفية ملفات المحاذاة لتحتوي فقط على القراءات التي تم تعيينها مع زوجها المناسب. تم استدعاء المتغيرات باستخدام أوامر استدعاء samtools mpileup و bcftools (Li ، 2011) وتمت تصفيتها لتشمل فقط تلك التي لديها درجات جودة Phred أعلى من 200 باستخدام vcftools (Danecek et al. ، 2011). تم فحص ملف VCF الناتج يدويًا وتم تصحيح المواقع التي تم فيها دعم الأليل المسمى بقراءات أقل من الأليل البديل. تم استخراج تسلسل الإجماع لكل فرد باستخدام الأمر الإجماع bcftools. استخدمنا بعد ذلك الإصدار الرئيسي الجيني v2019.2.1 (https://www.geneious.com) للتعليق على تسلسل توافق الميتوكوندريا واستخراج السيتوكروم ب ، 16S ومنطقة التحكم من كل فرد. تم حساب تشابه التسلسل وترددات النمط الفرداني باستخدام حزمة بيغاس R (Paradis ، 2010). لوضع بيانات الميتوكوندريا في سياق جغرافي أوسع ، تمت محاذاة تسلسلات منطقة التحكم الستة مع 43 نمط فرداني موصوف سابقًا (أرقام دخول NCBI DQ159406-DQ159445 و MN689133-MN689138 ، Iyengar et al. ، 2007 Ogden et al. ، 2020) باستخدام Geneious رئيس. تم إنشاء شبكة نمط فرداني متوسط ​​الانضمام باستخدام popart v1.7 (Leigh & Bryant ، 2015).

2.9 التنوع الجيني

قمنا بتقييم التنوع الجيني لـ SHO باستخدام مقياسين على مستوى الجينوم. أولاً ، استخدمنا vcftools لتقدير تنوع النيوكليوتيدات (π) عبر جميع الأفراد الستة الذين تم إعادة ترتيبهم بناءً على متغيرات عالية الجودة يطلق عليها gatk. ثانيًا ، قدرنا تغاير الزيجوت الفردي على مستوى الجينوم كنسبة من المواقع متعددة الأشكال على إجمالي عدد المواقع التي تستخدم طيف تردد الموقع لكل عينة فردية. لهذا الغرض ، تم استخدام ملفات bam التي تمت تصفيتها كمدخلات لتقدير طيف تردد الموقع المطوي الملحوظ (SFS) باستخدام الدالتين -doSaf و -realSFS في برنامج angsd (Korneliussen ، Albrechtsen ، & Nielsen ، 2014). استبعدنا الكروموسوم X وتخطينا أي قواعد وقراءات مع درجات جودة أقل من 20. ثم تم حساب تغاير الزيجوت على مستوى الجينوم كقيمة ثانية لـ SFS (عدد الأنماط الجينية غير المتجانسة) على إجمالي عدد المواقع ، لكل كروموسوم على حدة. لمقارنة مستوى التنوع في SHO مع الأنواع الأخرى ، قمنا بتصور قيم تغاير الزيجوت على مستوى الجينوم لعدد من أنواع الثدييات التي تم جمعها من الأدبيات (الجدول S2) مقابل حجم التعداد السكاني وحالة الاتحاد الدولي لحفظ الطبيعة (IUCN). أخيرًا ، بافتراض معدل طفرة لكل موقع / لكل جيل (μ) يبلغ 1.1 × 10 –08 ، استخدمنا تقديرنا لتنوع النيوكليوتيدات (π) كبديل لـ للاستدلال على المدى الطويل نه، بالنظر إلى أن θ = 4نه ميكرومتر.

2.10 التاريخ الديموغرافي

لإعادة بناء التركيبة السكانية التاريخية لـ SHO ، استخدمنا PSMC. (لي ودوربين ، 2011). تستخدم هذه الطريقة وجود مواقع غير متجانسة عبر جينوم ثنائي الصبغة لاستنتاج الوقت لأحدث سلف مشترك بين أليلين. يُشار إلى التوزيع العكسي لأحداث الاندماج على أنه معدل الاندماج العكسي الآني (IICR) وبالنسبة إلى السكان غير المهيكلين والعاملين ، يمكن تفسيره على أنه مسار نه مع مرور الوقت (Chikhi et al. ، 2018). لتقدير مسار PSMC ، أنشأنا أولاً تسلسلات إجماع لجميع الجسيمات الذاتية في كل ملف من ملفات bam التي تمت تصفيتها من الأفراد الستة الذين تم إعادة ترتيبهم باستخدام samtools mpileup و bcftools call و vcfutils.pl vcf2fq. تم إخفاء المواقع ذات جودة تعيين جذر متوسط ​​التربيع أقل من 30 ، وعمق التغطية أقل من أربعة أو أعلى من 40 ، على أنها بيانات مفقودة. ثم تم إجراء استدلال PSMC باستخدام معلمات الإدخال الافتراضية لتوليد توزيع IICR عبر الوقت لكل فرد. لإنشاء مقياس لعدم اليقين حول تقديرات PSMC الخاصة بنا ، قمنا بتشغيل 100 نسخة مكررة من التمهيد لكل فرد. لهذا ، تم تقسيم تسلسل الإجماع أولاً إلى 47 مقطعًا غير متداخل باستخدام وظيفة splitfa في PSMC. ثم أخذنا عينات عشوائيًا من هذه ، 100 مرة مع الاستبدال ، وأعدنا تشغيل PSMC على كل مجموعة من مجموعات البيانات التي تم تمهيدها.

لتحديد مدى اختلاف مسار PSMC ، قمنا بتوسيع معدلات الاندماج والفترات الزمنية لحجم السكان والسنوات بناءً على ثلاث فئات من معدل الطفرة المحايدة ووقت التوليد. تتوافق قيم القياس المتوسطة لدينا مع معدل طفرة قدره 1.1 × 10 –08 ووقت جيل يبلغ 6.2 سنوات. كانت تستند إلى معدل الطفرة لكل موقع / لكل جيل الذي تم تقديره مؤخرًا لـ gemsbok (أوريكس غازيلا، Chen et al.، 2019) ووقت الجيل المذكور في كتاب Studbook الدولي لـ SHO (جيلبرت ، 2019) وبالتالي فهي تعتبر التقديرات الأكثر ملاءمة. تتوافق قيم القياس المنخفضة مع معدل طفرة يبلغ 0.8 × 10 –08 ووقت جيل يبلغ ثلاثة ، وقيم تحجيم عالية تتوافق مع معدل طفرة يبلغ 1.3 × 10 –08 ووقت جيل قدره 10. أخيرًا ، لاختبار موثوقية مسارات IICR الخاصة بنا ، قمنا بمحاكاة بيانات التسلسل وفقًا لنماذج PSMC المستنبطة وقارننا تقديرات تغاير الزيجوت على مستوى الجينوم مع القيم التجريبية (Beichman ، Phung ، Lohmueller ، 2017). للقيام بذلك ، استخدمنا برامج macs (Chen، Marjoram، & Wall، 2009) لمحاكاة 1000 × 25 ميجا بايت كتل تسلسلية تحت النموذج الديموغرافي الكامل لكل فرد ، بافتراض معدل إعادة تركيب 1.0 × 10 –08 زوج أساسي لكل جيل ومعدل طفرة 1.1 × 10 –08. ثم تم حساب تغاير الزيجوت المحاكي بعدد مواقع الفصل على إجمالي عدد المواقع لكل تسلسل 25 ميجا بايت. تم حساب تغاير الزيجوت التجريبي لكل فرد كعدد المواقع المتغيرة على إجمالي عدد المواقع في 25 ميجا بايت من النوافذ المنزلقة غير المتداخلة على طول الجينوم. تم تنفيذ ذلك باستخدام مجموعة بيانات SNP التي تمت تصفيتها و Windowscanr الخاص بحزمة R.


كوليكس محيط

C. pipiens شائع في المناطق المعتدلة وينقسم إلى نوعين فرعيين ، Culex pipiens pipiens (أوروبا وشمال وجنوب أفريقيا) و Culex pipiens pallens (شرق آسيا) (دوما وآخرون. ، 2016). بالإضافة إلى ذلك ، ظهر أيضًا شكلان معترف بهما ، وهما "pipiens" و "molestus" C. pipiens pipiens في نصف الكرة الشمالي (Dumas وآخرون. ، 2016). نوع ثان ، C. quinquefasciatus، عبر المناطق المدارية وخطوط العرض المنخفضة للمناطق المعتدلة (Dumas وآخرون. ، 2016). Rasgon وآخرون. ذكرت أن نوعًا خفيًا موجودًا داخل C. pipiens في جنوب إفريقيا (Rasgon and Scott، 2003 Rasgon وآخرون. 2006 دوماس وآخرون. ، 2016). لاحظ المؤلفون وجود بكتيريا Wolbachia غير المصابة C. pipiens عينات في عدة مواقع تكاثر في أوروبا وشمال إفريقيا. باستخدام نظام الكتابة متعدد النقاط ، أكدوا أيضًا أن هذه العينات غير المصابة تنتمي بشكل لا لبس فيه إلى C. pipiens مركب. على أساس تسلسل الحمض النووي ace-2 ، تم تضمينها في C. pipiens pipiens كليد (دوما وآخرون. ، 2016). بشكل ملحوظ ، تم العثور على أنماط فردانية جديدة من الميتوكوندريا (mt) في عينات من أوروبا وشمال إفريقيا كانت مرتبطة ، ولكنها مختلفة عن الأنماط الفردية لـ mtDNA الموجودة في Wolbachia المصابة C. pipiens أعضاء معقدة (Dumas وآخرون. ، 2016). أظهر هذا النمط الجيني أن العينات غير المصابة ليست نتيجة لانتقال غير كامل من الأمهات من العينات المصابة بالبكتيريا Wolbachia ، ولكنها تنتمي إلى سلالة معينة (Dumas وآخرون. ، 2016). تشير الدلائل المقنعة إلى أن عينات الأنواع الخفية لا يمكن تهجينها بسهولة مع عدوى بكتيريا Wolbachia C. pipiens و C. quinquefasciatus العينات. ومع ذلك ، دوماس وآخرون. تشير إلى أن السكان غير المصابين بالبكتيريا Wolbachia C. pipiens كانت موجودة في جنوب إفريقيا وتم اقتراحها مؤخرًا كنوع خفي (Dumas وآخرون., 2016 ).

النواقل الرئيسية لالتهاب الدماغ الياباني هي Cx. تريتاينيور, Cx. فيشني, Cx. pseudovishnui, Cx. جيليدوس, Cx. fuscocephala, Cx. quinquefasciatus, Culex pipiens pallens (كوكيليت) ، Culex bitaiaryhynchus جايلز و Culex annulirostris سكوز. Cx. تريتاينيور و Cx. فيشني تم اعتبارها تحت Cx. فيشني مجموعة فرعية. كارثيكا وآخرون. باستخدام تحليل DNA Barcoding لـ Culex fuscocephala, كوليكس جيليدوس, كوليكس ترايتورنشوس, Culex pseudovishnui و كوليكس فيشني، أظهرت أن جيم تريتاينيور عرضت أعلى تباين في جميع النطاقات. جيم تريتاينيور أظهر عددًا كبيرًا من المواقع والطفرات متعددة الأشكال ، مما يشير إلى تنوع النوكليوتيدات العالي. على النقيض من ذلك ، فإن الأنواع الشقيقة C. vishnui و C. pseudovishnui أظهر ارتفاع معتدل. أشارت النتائج إلى احتمال وجود نوع فرعي خفي جديد أو أكثر في كوليكس البعوض (Karthika وآخرون., 2018 ).


18.2 | Mendel & # 8217s مبادئ الميراث

بنهاية هذا القسم ، ستكون قادرًا على:

  • صف المبادئ الثلاثة للوراثة.
  • اشرح العلاقة بين النمط الظاهري والنمط الجيني.
  • قم بتطوير مربع Punnett لحساب النسب المتوقعة للأنماط الجينية والأنماط الظاهرية في تهجين أحادي الهجين.
  • اشرح الغرض وطرق اختبار التقاطع.
  • رسم وتفسير النسب.

عمم مندل نتائج تجاربه في نبات البازلاء في ثلاثة مبادئ تصف أساس الوراثة في الكائنات ثنائية الصبغيات. هم: مبدأ الفصل ، ومبدأ الهيمنة ، ومبدأ التشكيلة المستقلة. معًا ، تلخص هذه المبادئ أساسيات علم الوراثة الكلاسيكي أو المندلي.


مراجع

Mitchell-Olds T ، Schmitt J: الآليات الجينية والأهمية التطورية للتنوع الطبيعي في أرابيدوبسيس. طبيعة سجية. 2006 ، 441: 947-952. 10.1038 / Nature04878.

Alonso-Blanco C، Koornneef M: يحدث تباين طبيعي في أرابيدوبسيس: مورد غير مستغل في علم الوراثة النباتية. اتجاهات نباتية. 2000 ، 5: 22-29. 10.1016 / S1360-1385 (99) 01510-1.

Risch N ، Merikangas K: مستقبل الدراسات الجينية للأمراض البشرية المعقدة. علم. 1996 ، 273: 1516-1517. 10.1126 / العلوم .273.5281.1516.

Steinmetz LM ، Mindrinos M ، Oefner PJ: الجمع بين تسلسل الجينوم والتقنيات الجديدة لتشريح جينات الأنماط الظاهرية المعقدة. اتجاهات نباتية. 2000 ، 5: 397-401. 10.1016 / S1360-1385 (00) 01724-6.

Cavalli-Sforza LL، Feldman MW: تطبيق المناهج الجينية الجزيئية لدراسة التطور البشري. نات جينيه. 2003 ، 33 (ملحق): 266-275.

Garte S: التنوع الجيني الخاص بالموقع بين المجموعات البشرية: تحليل الأدبيات. أنا J هوم بيول. 2003 ، 15: 814-823. 10.1002 / ajhb.10215.

Rosenberg NA و Pritchard JK و Weber JL و Cann HM وآخرون: التركيب الجيني للسكان البشريين. علم. 2002 ، 298: 2381-2385. 10.1126 / العلوم .1078311.

Bamshad M و Wooding S و Salisbury BA و Stephens JC: تفكيك العلاقة بين الجينات والعرق. نات ريف جينيت. 2004 ، 5: 598-609.

رايت إس: التركيب الجيني للسكان. آن يوجين. 1951 ، 15: 323-354.

Eisen MB ، Spellman PT ، Brown PO ، Botstein D: تحليل الكتلة وعرض أنماط التعبير على مستوى الجينوم. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية. 1998 ، 95: 14863-14868. 10.1073 / pnas.95.25.14863.

Paabo S: الفسيفساء التي هي جينومنا. طبيعة سجية. 2003 ، 421: 409-412. 10.1038 / Nature01400.

Charlesworth D، Charlesworth B، Morgan MT: نمط التباين الجزيئي المحايد تحت نموذج اختيار الخلفية. علم الوراثة. 1995 ، 141: 1619-1632.

Caron H ، van Schaik B ، van der Mee M ، Baas F ، et al: خريطة النسخ البشرية: تجميع الجينات المعبر عنها بشكل كبير في المجالات الكروموسومية. علم. 2001 ، 291: 1289-1292. 10.1126 / العلوم 1056794.

كرولي جي جي ، فورج كا: تحديد الانحرافات الوراثية الخلوية المتكررة في سرطان الخلايا الكبدية باستخدام بيانات المصفوفة الدقيقة للتعبير الجيني. جينوم بيول. 2002 ، 3: البحث 0075-

Husing J ، Zeschnigk M ، Boes T ، Jockel KH: الجمع بين تعبير الحمض النووي والمعلومات الموضعية للكشف عن الإسكات الوظيفي للمناطق الصبغية. المعلوماتية الحيوية. 2003 ، 19: 2335-2342. 10.1093 / المعلوماتية الحيوية / btg314.

Kano M ، Nishimura K ، Ishikawa S ، Tsutsumi S ، et al: خريطة عدم توازن التعبير: طريقة تصور جديدة للكشف عن مناطق اختلال تعبير mRNA. علم الجينوم فيزيول. 2003 ، 13: 31-46.

Pollack JR ، Sorlie T ، Perou CM ، Rees CA ، وآخرون: تحليل ميكروأري يكشف عن دور رئيسي مباشر لتغيير رقم نسخ الحمض النووي في برنامج النسخ لأورام الثدي البشرية. بروك ناتل أكاد علوم الولايات المتحدة الأمريكية. 2002 ، 99: 12963-12968. 10.1073 / بناس .162471999.

Levin AM و Ghosh D و Cho KR و Kardia SL: إحصاء مسح قائم على النموذج لتحديد مناطق الكروموسومات المتطرفة للتعبير الجيني في الأورام البشرية. المعلوماتية الحيوية. 2005 ، 21: 2867-2874. 10.1093 / المعلوماتية الحيوية / bti417.

Smith JM ، Haigh J: تأثير المشي لمسافات طويلة للجين المفضل. جينيت الدقة. 1974 ، 23: 23-35. 10.1017 / S0016672300014634.

Grimwood J ، Gordon LA ، Olsen A ، Terry A ، et al: تسلسل الحمض النووي والبيولوجيا للكروموسوم البشري 19. الطبيعة. 2004 ، 428: 529-535. 10.1038 / Nature02399.

Plagnol V ، Wall JD: بنية الأجداد المحتملة في البشر. بلوس جينيت. 2006 ، 2: e105-10.1371 / journal.pgen.0020105.

مرحبًا J ، Nielsen R: طرق التركيز المتعدد لتقدير أحجام السكان ومعدلات الهجرة ووقت الاختلاف ، مع تطبيقات لتباعد ذبابة الفاكهة الزائفة و D. برسيميليس. علم الوراثة. 2004 ، 167: 747-760. 10.1534 / علم الوراثة .103.024182.

HapMap: خريطة النمط الفرداني البشري من الجيل الثاني لأكثر من 3.1 مليون تعدد الأشكال. طبيعة سجية. 2007 ، 449: 851-861. 10.1038 / طبيعة 06258.

Hoehe MR ، Timmermann B ، Lehrach H: تباين تسلسل الحمض النووي البشري بين الأفراد في الجينات المرشحة ، والأهداف الدوائية ، وأهمية الأنماط الفردانية وعلم الصيدلة الجيني. التكنولوجيا الحيوية بالعملة فارم. 2003 ، 4: 351-378. 10.2174 / 1389201033377300.

HapMap: خريطة النمط الفرداني للجينوم البشري. طبيعة سجية. 2005 ، 437: 1299-1320. 10.1038 / طبيعة 04226.

باترسون إن ، برايس أل ، رايش د: التركيب السكاني والتحليل الذاتي. بلوس جينيت. 2006 ، 2: e190-10.1371 / journal.pgen.0020190.

Rohlf FJ: NTSYS-pc: التصنيف العددي ونظام التحليل متعدد المتغيرات ، الإصدار 2.11f ، Exeter Software ، New York ، NY. 2002

Mantel N: الكشف عن تكتل المرض ونهج الانحدار المعمم. الدقة السرطان. 1967 ، 27: 209-220.

Rechner A: طرق التحليل متعدد المتغيرات. 2002 ، John Wiley Sons New York NY ، 270-321.

Johnson RA ، Wichern DW: التحليل الإحصائي متعدد المتغيرات التطبيقي (الطبعة الرابعة). 1998 ، برنتيس هول أبر سادل ريفر نيوجيرسي

SAS: الإصدار 9.1 من SAS. معهد SAS ، كاري ، نورث كارولاينا. 2004

هير جي إف ، أندرسون ري ، تاثام آر إل ، بلاك دبليو سي: تحليل بيانات متعدد المتغيرات (الطبعة الخامسة). 1998 ، شركة ماكميلان للنشر نيويورك نيويورك

Ganter B، Giroux CN: التطبيقات الناشئة لتحليل الشبكات والمسارات في اكتشاف الأدوية وتطويرها. Curr Opin Drug Discov Devel. 2008 ، 11: 86-94.

Keinan A ، Mullikin JC ، Patterson N ، Reich D: الانجراف الجيني المتسارع على الكروموسوم X أثناء الانتشار البشري خارج إفريقيا. نات جينيه. 2009 ، 41: 66-70. 10.1038 / نغ 303.

Baer CF: التباين بين المواضع في Fst: تمت إعادة النظر في اختبار Lewontin-Krakauer للأسماك والألوزيمات. علم الوراثة. 1999 ، 152: 653-659.

Hammer MF و Mendez FL و Cox MP و Woerner AE وآخرون: تشكل القوى التطورية المتحيزة جنسياً الأنماط الجينية للتنوع البشري. بلوس جينيت. 2008 ، 4: e1000202-10.1371 / journal.pgen.1000202.

Greenwood TA و Rana BK و Schork NJ: ترتبط أحجام كتلة النمط الفرداني البشري ارتباطًا سلبيًا بمعدلات إعادة التركيب. الدقة الجينوم. 2004 ، 14: 1358-1361. 10.1101 / غرام 1540404.

رايت س: التطور وعلم الوراثة للسكان ، المجلد. 4: التباين داخل وبين السكان الطبيعيين. 1978 ، مطبعة جامعة شيكاغو Chicago IL ، 1-573.

Weir BS ، Hill WG: تقدير إحصائيات F. Annu Rev Genet. 2002 ، 36: 721-750. 10.1146 / annurev.genet.36.050802.093940.

Nei M: علم الوراثة السكانية الجزيئية. 1987 ، مطبعة جامعة كولومبيا نيويورك نيويورك

Cavalli-Sforza L ، Menozzi P ، Piazza A: تاريخ وجغرافيا الجينات البشرية. 1994 ، مطبعة جامعة برينستون برينستون نيوجيرسي

Deka R ، Shriver MD ، Yu LM ، Ferrell RE ، وآخرون: التنوع داخل وبين السكان على ترادف قصير مواضع متكررة في مجموعات متنوعة من العالم. الكهربائي. 1995 ، 16: 1659-1664. 10.1002 / الالبس 11501601275.

Hey J، Won YJ، Sivasundar A، Nielsen R، et al: استخدام الأنماط الفردانية النووية مع السواتل الدقيقة لدراسة تدفق الجينات بين أنواع البلطي المنفصلة حديثًا. مول ايكول. 2004 ، 13: 909-919. 10.1046 / j.1365-294X.2003.02031.x.

Barbujani G: الأجناس البشرية: تصنيف الناس مقابل فهم التنوع. علم الجينوم بالعملة. 2005 ، 6: 215-226. 10.2174 / 1389202054395973.

Witherspoon DJ و Wooding S و Rogers AR و Marchani EE وآخرون: أوجه التشابه الجينية داخل وبين السكان. علم الوراثة. 2007 ، 176: 351-359. 10.1534 / علم الوراثة 106.067355.

Kiambi D و Newbury HJ و Ford-Lloyd BV و Dawson I: مقارنة التنوع الجيني بين اوريزا لونجيستاميناتا (A. Chev et Roehr) السكان من أصول جغرافية مختلفة باستخدام AFLP. Afr J Biotechnol. 2005 ، 4: 308-317.

Stevens VM و Pavoine S و Baguette M: يكشف الاختلاف داخل وبين الأنواع وثيقة الصلة عن تباين عالٍ داخلي في التشتت. بلوس واحد. 2010 ، 5: e11123-10.1371 / journal.pone.0011123.

Lewontin RC: تقسيم التنوع البشري. إيفول بيول. 1972 ، 6: 381-398.

Baye TM: تحليلات التنوع الجيني في سكان Vernonia galamensis. 2004 ، Cuvillier Verlag Göttingen ألمانيا ، 170-

Jorde LB ، Wooding SP: التباين الجيني والتصنيف و "العرق". نات جينيه. 2004 ، 36: S28-S33. 10.1038 / نغ 1435.

Kachigan S: التحليل الإحصائي متعدد المتغيرات. 1991 ، Radius Press New York NY

Zar J: التحليل الإحصائي الحيوي. 1999 ، برنتيس هول أبر سادل ريفر نيوجيرسي ، 4

Qin H ، Morris N ، Kang SJ ، Li M ، et al: استجواب البنية السكانية المحلية لرسم خرائط دقيقة في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم. المعلوماتية الحيوية. 2010 ، 26: 2961-2968. 10.1093 / المعلوماتية الحيوية / btq560.

توماس جيه إتش: التفكير في التكرار الجيني. اتجاهات الجينات. 1993 ، 9: 395-399. 10.1016 / 0168-9525 (93) 90140-D.

بيكيت سي ، باترسون إن ، ستون إيه سي ، برزيورسكي إم ، وآخرون: التركيب الجيني لمجموعات الشمبانزي. بلوس جينيت. 2007 ، 3: e66-10.1371 / journal.pgen.0030066.

كاسا آم ، بريسوار جي ، براون بي جيه ، ميتشل إس إي ، وآخرون: موارد واستراتيجيات المجتمع لرسم خرائط الجمعيات في الذرة الرفيعة. علوم المحاصيل. 2008 ، 48: 30-40. 10.2135 / المحاصيل ci2007.02.0080.

Gardner M و Williamson S و Casals F و Bosch E et al: لا تشير قيم العلامة الفردية المتطرفة F (ST) إلى الاختيار الخاص بالسكان في البشر: مثال NRG1. همهمة جينيه. 2007 ، 121: 759-762. 10.1007 / s00439-007-0364-9.

Monreal AW و Zonana J و Ferguson B: تحديد شكل لصق جديد لـ EDA1 يسمح الجين باكتشاف جميع طفرات خلل التنسج الأديم الظاهر المرتبطة بـ X تقريبًا. أنا J Hum Genet. 1998 ، 63: 380-389. 10.1086 / 301984.

Sabeti PC و Varilly P و Fry B و Lohmueller J وآخرون: الكشف على مستوى الجينوم وتوصيف الانتقاء الإيجابي في التجمعات البشرية. طبيعة سجية. 2007 ، 449: 913-918. 10.1038 / nature06250.

Yan M و Wang LC و Hymowitz SG و Schilbach S et al: مفتاح جزيئي ثنائي الأحماض الأمينية في مورفوجين ظهاري ينظم الارتباط بمستقبلين متميزين. علم. 2000 ، 290: 523-527. 10.1126 / العلوم .290.5491.523.70.

Nan H و Kraft P و Hunter DJ و Han J: المتغيرات الجينية في جينات التصبغ والأنماط الظاهرية الصباغية وخطر الإصابة بسرطان الجلد في القوقازيين. Int ياء السرطان. 2009 ، 125: 909-917. 10.1002 / ijc.24327.

Clark AG ، Hubisz MJ ، Bustamante CD ، Williamson SH ، وآخرون: التحيز المؤكد في دراسات تعدد الأشكال على مستوى الجينوم البشري. الدقة الجينوم. 2005 ، 15: 1496-1502. 10.1101 / غرام .4107905.

Reich DE ، Lander ES: على الطيف الأليلي للأمراض البشرية. اتجاهات الجينات. 2001 ، 17: 502-510. 10.1016 / S0168-9525 (01) 02410-6.

Lowry DB: علم الجينوم التطوري للمناظر الطبيعية. بيول ليت. 2010 ، 6: 502-504. 10.1098 / rsbl.2009.0969.

Wall JD و Cox MP و Mendez FL و Woerner A et al: قاعدة بيانات جديدة لتسلسل الحمض النووي لتحليل التاريخ الديموغرافي البشري. الدقة الجينوم. 2008 ، 18: 1354-1361. 10.1101 / غرام .075630.107.

Miller RD ، Phillips MS ، Jo I ، Donaldson MA ، وآخرون: خرائط تعدد الأشكال أحادية النوكليوتيدات عالية الكثافة للجينوم البشري. علم الجينوم. 2005 ، 86: 117-126. 10.1016 / j.ygeno.2005.04.012.

Myles S و Hradetzky E و Engelken J و Lao O et al: تحديد متغير وراثي مرشح لانتشار مرض السكري من النوع الثاني في البولينيزيين. Eur J Hum Genet. 2007 ، 15: 584-589. 10.1038 / sj.ejhg.5201793.

Ayodo G و Price AL و Keinan A و Ajwang A et al: الجمع بين أدلة الانتقاء الطبيعي وتحليل الارتباط يزيد من القدرة على اكتشاف متغيرات مقاومة الملاريا. أنا J Hum Genet. 2007 ، 81: 234-242. 10.1086 / 519221.

Myles S ، Davison D ، Barrett J ، Stoneking M ، et al: التمايز السكاني في جميع أنحاء العالم عند تعدد الأشكال المرتبط بالأمراض. علم الجينوم BMC Med. 2008 ، 1: 22-10.1186 / 1755-8794-1-22.

Redden DT و Divers J و Vaughan LK و Tiwari HK وآخرون: رسم خرائط المزيج الإقليمي واختبار الارتباط المنظم: التوحيد المفاهيمي والنموذج الخطي العام القابل للتوسيع. بلوس جينيت. 2006 ، 2: e137-10.1371 / journal.pgen.0020137.

Campbell CD ، Ogburn EL ، Lunetta KL ، Lyon HN ، وآخرون: إظهار التقسيم الطبقي في السكان الأمريكيين الأوروبيين. نات جينيه. 2005 ، 37: 868-872. 10.1038 / نغ 1607.

Linhart Y ، Grant M: الأهمية التطورية للتمايز الجيني المحلي في النباتات. Annu Rev Ecol Syst. 1996 ، 27: 237-277. 10.1146 / annurev.ecolsys.27.1.237.

Erksson L، Johansson E، Kettaneh-Wold N: تحليل متعدد ومتغيرات Megavariate. 2001 ، Umetrics أوميا السويد

McKeigue PM: رسم خرائط الجينات التي تكمن وراء الاختلافات العرقية في مخاطر الإصابة بالأمراض: طرق للكشف عن الارتباط في المجموعات السكانية المختلطة ، عن طريق تكييف المزيج الأبوي. أنا J Hum Genet. 1998 ، 63: 241-251. 10.1086 / 301908.

Raponi M ، Belly RT ، Karp JE ، Lancet JE ، et al: تحليل ميكروأري يكشف عن المسارات الوراثية المعدلة بواسطة تيبيفارنيب في ابيضاض الدم النخاعي الحاد. سرطان BMC. 2004، 4: 56-10.1186 / 1471-2407-4-56.

Shriner D ، Baye TM ، Padilla MA ، Zhang S ، وآخرون: تشابه التعليقات التوضيحية الوظيفية: طريقة لتحديد أولويات الجينات المرشحة من دراسات الارتباط على مستوى الجينوم. الدقة الأحماض النووية. 2008 ، 36: e26-


تغيير التاريخ

مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. تقرير التفاوتات والتفاوتات الصحية في مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها - الولايات المتحدة ، 2013. ملحق MMWR. 62, 1–189 (2013).

كلايتون ، ج.أ.تطبيق سياسة SABV الجديدة (الجنس كمتغير بيولوجي) على البحث والرعاية السريرية. فيسيول. Behav. 187, 2–5 (2017). توضح هذه الورقة البحثية المعاهد الوطنية للسياسات الصحية في الولايات المتحدة للنظر في SABV في البحوث الطبية الحيوية ، وتقدم إرشادات عامة حول كيفية الالتزام بالسياسة وتقدم أمثلة على كيفية تأثير SABV على الرعاية السريرية..

جاو ، إف وآخرون. XWAS: مجموعة أدوات برمجية لتحليل البيانات الجينية ودراسات الارتباط للكروموسوم X. J. Hered. 106, 666–671 (2015).

Wise، A.L، Gyi، L. & amp Manolio، T.A eXclusion: نحو دمج كروموسوم X في تحليلات الارتباط على مستوى الجينوم. أكون. جيه هوم. جينيه. 92, 643–647 (2013). يستكشف هذا التعليق الأسباب الكامنة وراء النقص النسبي للارتباطات الجينية المبلغ عنها على ChrX البشري ، ويسلط الضوء على التحديات التقنية ، والتي لا يزال الكثير منها ذا صلة حتى اليوم.

Heidari، S.، Babor، T. F.، Castro، P. D.، Tort، S. & amp Curno، M. الجنس والمساواة بين الجنسين في البحث: الأساس المنطقي لإرشادات SAGER والاستخدام الموصى به. إبيديميول. سيرف. سعود 26, 665–675 (2017). وضعت هذه الورقة من قبل فريق من الخبراء يمثلون تسعة بلدان ، وهي تحدد الخطوط العريضة للمبادئ التوجيهية الشاملة للإبلاغ عن المعلومات المتعلقة بالجنس والجنس في تصميم الدراسة وتحليل البيانات والنتائج وتفسير النتائج.

[لم يتم سرد المؤلفين.] تفسير الجنس في الجينوم. نات. ميد 23, 1243 (2017).

König، I. R.، Loley، C.، Erdmann، J. & amp Ziegler، A. كيفية تضمين الكروموسوم x في دراسة الارتباط على مستوى الجينوم. جينيه. إبيديميول. 38, 97–103 (2014).

Wang، J.، Talluri، R. & amp Shete، S. Selection of X-chromosome Inactivation Model. إعلام السرطان. 16, 1176935117747272 (2017).

ويبستر ، تي إتش وآخرون. تحديد وفهم وتصحيح التحيزات التقنية على الكروموسومات الجنسية في بيانات التسلسل من الجيل التالي. bioRxiv. https://doi.org/10.1101/346940 (2018).

Arnold، A. P.، Chen، X. & amp Itoh، Y. ما هو الاختلاف الذي يحدثه X أو Y: الكروموسومات الجنسية ، والجرعة الجينية ، وعلم التخلق في التمايز الجنسي. يد. إكسب. فارماكول. 214, 67–88 (2012).

أرنولد ، أدوار كروموسوم A. P. Y في الفروق بين الجنسين في المرض. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 114, 3787–3789 (2017).

Zore، T.، Palafox، M. & amp Reue، K. الفروق الجنسية في السمنة ، التمثيل الغذائي للدهون ، والالتهاب - دور للكروموسومات الجنسية؟ مول. متعب. 15, 35–44 (2018).

كارتر ، سي أو. وأمبير إيفانز ، ك.أ. وراثة تضيق البواب الخلقي. جيه ميد. جينيه. 6, 233–254 (1969). تحدد هذه الورقة الكلاسيكية نموذج عتبة المسؤولية المعتمدة على الجنس بناءً على أدلة من مرضى تضيق البواب.

كارتر ، C.O. وراثة تضيق البواب الخلقي. Br. ميد. ثور 17, 251–254 (1961).

Robinson، E.B، Lichtenstein، P.، Anckarsäter، H.، Happé، F. & amp Ronald، A. فحص وتفسير التأثير الوقائي الأنثوي ضد السلوك التوحد. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 110, 5258–5262 (2013).

Rhee، S.H & amp Waldman، I. D. مسببات الفروق بين الجنسين في انتشار اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه: فحص عدم الانتباه وفرط النشاط - الاندفاع. أكون. جيه ميد. جينيه. ب نيوروبسيتشياتر. جينيه. 127, 60–64 (2004).

تايلور ، إم جيه وآخرون. هل هناك تأثير وقائي للمرأة ضد اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط؟ دليل من عينتين توأم تمثيليتين. جيه. أكاد. مراهق الطفل ج. الطب النفسي 55, 504–512 (2016).

Kruse ، L.M ، Buchan ، J.G ، Gurnett ، C.A & amp Dobbs ، M.B. نموذج عتبة متعدد الجينات مع إزدواج الشكل الجنسي في جنف المراهقين مجهول السبب: تأثير كارتر. J. Bone Joint Surg. أكون. 94, 1485–1491 (2012).

Kantarci ، O. H. et al. ينقل الرجال مرض التصلب العصبي المتعدد في كثير من الأحيان إلى أطفالهم مقابل النساء: تأثير كارتر. علم الأعصاب 67, 305–310 (2006).

Ge ، T. ، Chen ، C.-Y. ، Neale ، B. M. ، Sabuncu ، M. بلوس جينيت. 13، e1006711 (2017). هذه واحدة من الدراسات الأولى التي تحلل مجموعة كبيرة من السكان لتقدير التوريث لأكثر من 550 صفة ظاهرية ولتحديد السمات التي يتم تعديل التوريث فيها حسب العمر والجنس والوضع الاجتماعي والاقتصادي..

Wang، K.، Gaitsch، H.، Poon، H.، Cox، N.J & amp Rzhetsky، A. تصنيف الأمراض البشرية الشائعة المشتقة من المحددات الجينية والبيئية المشتركة. نات. جينيه. 49, 1319–1325 (2017).

Stringer، S.، Polderman، T. & amp Posthuma، D. لا تظهر غالبية السمات البشرية دليلاً على التأثيرات الجينية والبيئية الخاصة بالجنس. علوم. اعادة عد. 7, 8688 (2017). يفيد هذا التحليل التلوي لـ 2،335،920 زوجًا مزدوجًا وأكثر من 2600 نمط ظاهري أن جزءًا صغيرًا فقط من السمات البشرية يُظهر اختلافات كبيرة بين الجنسين في التوريث.

بولديرمان ، تي جيه سي وآخرون. التحليل التلوي لتوريث السمات البشرية بناءً على خمسين عامًا من الدراسات التوائم. نات. جينيه. 47, 702–709 (2015).

تراغليا ، إم وآخرون. الآليات الجينية التي تؤدي إلى الفروق بين الجنسين عبر الأمراض الشائعة والسمات البشرية. علم الوراثة 205, 979–992 (2017). هذه واحدة من الدراسات الأولى لتقييم النماذج الجينية المتعددة بشكل شامل لإثبات مساهمتها في الفروق بين الجنسين في العديد من الأمراض والسمات البشرية..

Rawlik ، K. ، Canela-Xandri ، O. & amp Tenesa ، A. دليل على البنى الجينية الخاصة بالجنس عبر طيف من السمات البشرية المعقدة. جينوم بيول. 17, 166 (2016).

فينك ، جيه إم وآخرون. الفروق بين الجنسين في العمارة الجينية للأنماط الظاهرية المعقدة؟ بلوس واحد 7، e47371 (2012).

دنكان ، إل إي وآخرون. ينتج عن أكبر GWAS من اضطراب ما بعد الصدمة (N = 20 070) تداخلًا وراثيًا مع الفصام والاختلافات بين الجنسين في التوريث. مول. الطب النفسي 23, 666–673 (2017).

سارتور ، سي إي وآخرون. المساهمات الجينية والبيئية الشائعة في اضطراب ما بعد الصدمة والاعتماد على الكحول لدى الشابات. بسيتشول. ميد. 41, 1497–1505 (2011).

Kalgotra، P.، Sharda، R. & amp Croff، J.M. فحص التفاوتات الصحية حسب الجنس: تحليل شبكة الأمراض المتعددة للسجل الطبي الإلكتروني. كثافة العمليات جيه ميد. يخبر. 108, 22–28 (2017).

مارتن ، ج وآخرون. تحقيق وراثي للتحيز الجنسي في انتشار اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط. بيول. الطب النفسي 83, 1044–1053 (2017).

Gilks ​​، W. P. ، Abbott ، J.K & amp Morrow ، E.H. الفروق بين الجنسين في علم الوراثة المرضي: الدليل ، والتطور ، والكشف. اتجاهات الجينات. 30, 453–463 (2014).

ديفيس ، دبليو.طبع الجينوم على كروموسوم X: الآثار المترتبة على الأنماط الظاهرية للسلوك والدماغ. آن. نيويورك أكاد. علوم. 1204، E14 – E19 (2010).

Tukiainen ، T. وآخرون. منظر طبيعي لتعطيل كروموسوم X عبر الأنسجة البشرية. طبيعة سجية 550, 244–248 (2017). توضح هذه الدراسة المهمة أن كلا من الهروب من XCI و XCI غير المكتمل ، والذي يؤثر على جزء من جينات ChrX ، يؤدي إلى التعبير الجيني المتحيز للجنس عبر الأنسجة البشرية.

يكشف Carrel ، L. & amp Willard ، H. F. ملف تعريف تعطيل X عن تباين واسع في التعبير الجيني المرتبط بـ X في الإناث. طبيعة سجية 434, 400–404 (2005).

رازناهان ، إيه وآخرون. آثار جرعة كروموسوم الجنس على التعبير الجيني عند البشر. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 115, 7398–7403 (2018).

ألفاريز نافا ، إف وآخرون. تأثير الأصل الأبوي للكروموسوم X على السمات السريرية ، والمضاعفات المرتبطة به ، والاستجابة لمدة عامين لهرمون النمو (rhGH) والملف الكيميائي الحيوي في المرضى الذين يعانون من متلازمة تيرنر. كثافة العمليات بيدياتر. إندوكرينول. 2013, 10 (2013).

صوالحة ، A. H. ، Harley ، J.B & amp Scofield ، R. H. المناعة الذاتية ومتلازمة كلاينفيلتر: عندما يكون لدى الرجال اثنين من كروموسومات X. J. الذاتي. 33, 31–34 (2009).

Burgoyne، P. S. & amp Arnold، A.P. كتاب تمهيدي عن استخدام نماذج الفئران لتحديد التأثيرات المباشرة لكروموسومات الجنس التي تسبب اختلافات بين الجنسين في الأنسجة غير التناسلية. بيول. الجنس. اختلف. 7, 68 (2016).

Burdett، T. et al. كتالوج GWAS: كتالوج NHGRI-EBI لدراسات الارتباط المنشورة على مستوى الجينوم. EBI www.ebi.ac.uk/gwas (2016).

ماك آرثر ، جيه وآخرون. كتالوج NHGRI-EBI الجديد لدراسات الارتباط على مستوى الجينوم المنشورة (كتالوج GWAS). الدقة الأحماض النووية. 45، D896-D901 (2017).

تشانغ ، د. وآخرون. تفسير الانحرافات: تحليل الكروموسوم X في GWAS يكشف عن الجينات المرتبطة بـ X المتورطة في أمراض المناعة الذاتية. بلوس واحد 9، e113684 (2014). تقدم هذه المقالة تقريرًا عن حزمة برامج جديدة لـ XWAS وتطبقها على 16 نوعًا من المناعة الذاتية والأنماط الظاهرية ذات الصلة.

لي ، جيه جيه وآخرون. اكتشاف الجينات والتنبؤ متعدد الجينات من دراسة الارتباط على مستوى الجينوم للتحصيل التعليمي في 1.1 مليون فرد. نات. جينيه. 50, 1112–1121 (2018).

Tukiainen ، T. وآخرون. تحدد دراسة الارتباط الواسع للكروموسوم X Loci لأنسولين الصيام والطول ودليل على تعويض الجرعة غير المكتمل. بلوس جينيت. 10، e1004127 (2014).

تشارشار ، إف جيه وآخرون. وراثة مرض الشريان التاجي عند الرجال: تحليل دور كروموسوم Y. لانسيت 379, 915–922 (2012). باستخدام تحليل شجرة النشوء والتطور ChrY ، تشير هذه الدراسة إلى دور مجموعة Y haplogroup I في مرض الشريان التاجي لدى الرجال.

سيزجين ، إي وآخرون. رابطة الكروموسوم Y هابلوغروب I مع تطور فيروس نقص المناعة البشرية ، ونتائج HAART. همم. جينيه. 125, 281–294 (2009).

كريمينتسوف ، د. ن. وآخرون. ينظم الاختلاف الجيني في الكروموسوم Y قابلية الإصابة بعدوى فيروس الأنفلونزا أ. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 114, 3491–3496 (2017).

كيس ، إل ك وآخرون. ينظم الكروموسوم y البقاء على قيد الحياة بعد الإصابة بفيروس كوكساكي الفأري b3. G3 (بيثيسدا) 2, 115–121 (2012).

كيس ، إل ك وآخرون. كروموسوم Y كعنصر تنظيمي يشكل نسخ الخلايا المناعية وقابلية الإصابة بأمراض المناعة الذاتية. الدقة الجينوم. 23, 1474–1485 (2013).

المهندس ، إيه وآخرون. الفروق بين الجنسين في أنماط التعرض المهني. احتل. بيئة. ميد. 68, 888–894 (2011).

Allen، A. M.، Scheuermann، T. S.، Nollen، N.، Hatsukami، D. & amp Ahluwalia، J. S. الفروق بين الجنسين في سلوك التدخين ودوافع الاعتماد بين المدخنين اليوميين وغير اليوميين. نيكوتين توب. الدقة. 18, 1408–1413 (2016).

Campos-Serna، J.، Ronda-Pérez، E.، Artazcoz، L.، Moen، B.E & amp Benavides، F. G. عدم المساواة بين الجنسين في الصحة المهنية المتعلقة بالتوزيع غير المتكافئ لظروف العمل والتوظيف: مراجعة منهجية. كثافة العمليات J. الإنصاف الصحة 12, 57 (2013).

مورمان ، ج. إي وآخرون. الإحصاءات الحيوية والصحية ، السلسلة 3 ، العدد 35: المراقبة الوطنية للربو: الولايات المتحدة ، 2001-2010. مركز السيطرة على الأمراض https://www.cdc.gov/nchs/data/series/sr_03/sr03_035.pdf (2012).

يختلف الربو عند النساء. بالعملة. مندوب الحساسية الربو. 15, 28 (2015).

Haast ، R. A. M. ، Gustafson ، D.R & amp Kiliaan ، A. J. الفروق بين الجنسين في السكتة الدماغية. J. سيريب. ميتاب تدفق الدم. 32, 2100–2107 (2012).

Murphy، V. E. & amp Gibson، P.G. الربو السابق للحيض: الانتشار ، والتباين من دورة إلى أخرى والعلاقة باستخدام موانع الحمل الفموية وأعراض الدورة الشهرية. J. الربو 45, 696–704 (2008).

Murphy ، V. E. ، Clifton ، V. L. & amp Gibson ، P. G. الصدر 61, 169–176 (2006).

Forray، A.، Focseneanu، M.، Pittman، B.، McDougle، C.J & amp Epperson، C.N. بداية وتفاقم اضطراب الوسواس القهري في الحمل وفترة ما بعد الولادة. J. كلين. الطب النفسي 71, 1061–1068 (2010).

Guglielmi، V. et al. اضطراب الوسواس القهري وأحداث الدورة الإنجابية للإناث: نتائج من الوسواس القهري والدراسة التعاونية للتكاثر. خفض. قلق 31, 979–987 (2014).

Soares، C.N & amp Zitek، B. حساسية هرمون التكاثر وخطر الاكتئاب عبر دورة حياة الأنثى: هل هي سلسلة متصلة من الضعف؟ J. الطب النفسي Neurosci. 33, 331–343 (2008).

Schiller، C. E.، Meltzer-Brody، S. & amp Rubinow، D. R. دور الهرمونات التناسلية في اكتئاب ما بعد الولادة. طيف الجهاز العصبي المركزي. 20, 48–59 (2015).

Klein، S.L & amp Flanagan، K.L. الفروق بين الجنسين في الاستجابات المناعية. نات. القس إمونول. 16, 626–638 (2016).

سيفوس ، ج. وآخرون. يخفف التستوستيرون من المجموعة الثانية من التهاب مجرى الهواء الفطري بوساطة الخلايا اللمفاوية. مندوب الخلية. 21, 2487–2499 (2017). تشير هذه الدراسة إلى آلية ينظم من خلالها هرمون التستوستيرون الخلايا المناعية المشاركة في تطور الربو وبالتالي يعمل كآلية وقائية عند الذكور..

Patsopoulos، N. A.، Tatsioni، A. & amp Ioannidis، J. P. A. ادعاءات الفروق بين الجنسين: تقييم تجريبي في الارتباطات الجينية. جاما 298, 880–893 (2007).

كرون ، جيه وآخرون. تساهم التفاعلات الجينية مع الجنس مساهمة صغيرة نسبيًا في توريث الصفات المعقدة في الفئران. بلوس واحد 9، e96450 (2014).

Schaafsma ، S. M. et al. التفاعلات بين الجينات والبيئة الخاصة بالجنس الكامنة وراء السلوكيات الشبيهة بالتوحد. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 114, 1383–1388 (2017).

هافيل ، إل إم ، ماهاني ، إم سي أند روجرز ، جيه. تؤثر تفاعلات النمط الجيني حسب الجنس والبيئة حسب الجنس على التباين في مستويات مصل الفوسفاتيز القلوي الخاص بالعظام في قرود البابون البالغة (بابيو همدرياس). عظم 35, 198–203 (2004).

بيروف ، إف وآخرون. تحديد المحددات الجينية لازدواج الشكل الجنسي في المناعة الذاتية للجهاز العصبي المركزي. بلوس واحد 10، e0117993 (2015).

باركس ، ب.و.وآخرون. العمارة الجينية لمقاومة الأنسولين في الماوس. ميتاب الخلية. 21, 334–346 (2015).

Nuzhdin، S. V.، Pasyukova، E.G، Dilda، C.L، Zeng، Z.B & amp Mackay، T. F. F. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 94, 9734–9739 (1997).

بوراسكا ، ف.آخرون. التحليل التلوي على مستوى الجينوم لاختلافات المتغيرات الشائعة بين الرجال والنساء. همم. مول. جينيه. 21, 4805–4815 (2012).

ديساشي ، جي وآخرون. زيادة العبء الجسيمي الأنثوي لمتغيرات عدد النسخ النادرة في السكان وعائلات التوحد. مول. الطب النفسي 20, 170–175 (2015).

هان ، ج وآخرون. الفروق بين الجنسين في عبء CNV لا تخلط بين ارتباطات الفصام CNV. علوم. اعادة عد. 6, 25986 (2016).

بارسون ، إن جيه وآخرون. الهيمنة المعتمدة على الجنس في مكان واحد تحافظ على التباين في العمر عند النضج في سمك السلمون. طبيعة سجية 528, 405–408 (2015).

هوكس ، إم إف وآخرون. الصراع الجنسي Intralocus ومقاومة المبيدات الحشرية. بروك. بيول. علوم. 283, 20161429 (2016).

فورستر ك وآخرون. الاختلاف الجيني العدائي الجنسي من أجل اللياقة في الغزلان الأحمر. طبيعة سجية 447, 1107–1110 (2007).

جونستون ، إس إي وآخرون. تحافظ مقايضات تاريخ الحياة في موضع واحد على التباين الجيني المختار جنسيًا. طبيعة سجية 502, 93–95 (2013).

مانك ، جي إي علم الوراثة السكانية للصراع الجنسي في العصر الجينومي. نات. القس جينيه. 18, 721–730 (2017).

ميترا ، آي وآخرون. أشارت آليات تعدد الاتجاهات للاختلافات بين الجنسين في التوحد. بلوس جينيت. 12، e1006425 (2016). هذه واحدة من أولى الدراسات لاختبار شامل للنماذج الجينية المتعددة التي قد تساهم في الفروق بين الجنسين في اضطراب طيف التوحد.

تايلور ، ك.سي وآخرون. التحقيق في التفاعلات الجينية للجنس لصفات الدهون في مجموعات سكانية متنوعة من العمارة السكانية باستخدام دراسة الجينوميات وعلم الأوبئة. بي ام سي جينيت. 14, 33 (2013).

راندال ، جيه سي وآخرون. تُظهر دراسات الارتباط على مستوى الجينوم الطبقي على نطاق الجنس بما في ذلك 270.000 فرد ازدواج الشكل الجنسي في المواقع الجينية لسمات القياسات البشرية. بلوس جينيت. 9، e1003500 (2013).

مايرز ، آر إيه وآخرون. تكشف دراسات التفاعل على نطاق الجينوم عن أليلات خطر الإصابة بالربو الخاصة بالجنس. همم. مول. جينيه. 23, 5251–5259 (2014).

وينكلر ، تي دبليو وآخرون. تأثير العمر والجنس على الارتباطات الجينية مع حجم وشكل جسم البالغين: دراسة تفاعل الجينوم واسع النطاق. بلوس جينيت. 11، e1005378 (2015). كمتابعة للإشارة 80 ، يعد هذا العمل من أوائل الأعمال التي قدمت دليلًا على العمارة الجينية المتمايزة جنسيًا لسمات القياسات البشرية ، وتحديداً الإبلاغ عن حالات التأثيرات المعاكسة في المواقع الفردية.

بوليت ، إس إل وآخرون. التحليل التلوي لدراسات الارتباط على مستوى الجينوم لتوزيع الدهون في الجسم في 694649 فردًا من أصل أوروبي. همم. مول. جينيه. https://doi.org/10.1093/hmg/ddy327 (2018).

ليو ، إل واي ، شاوب ، إم إيه ، سيروتا ، إم آند أمبير بوت ، أ.ج.الفروق بين الجنسين في مخاطر المرض من نتائج دراسة الارتباط على مستوى الجينوم. همم. جينيه. 131, 353–364 (2012).

Hartiala ، J. A. et al. تحدد دراسة الارتباط على مستوى الجينوم وعملية التمثيل الغذائي المستهدفة الارتباط الخاص بالجنس لـ CPS1 مع مرض الشريان التاجي. نات. كومون. 7, 10558 (2016).

Orozco، G.، Ioannidis، J. P. A.، Morris، A.، Zeggini، E. & amp The DIAGRAM Consortium. الفروق الخاصة بالجنس في تقديرات حجم التأثير في مواقع السمات المعقدة المنشأة. كثافة العمليات ياء Epidemiol. 41, 1376–1382 (2012).

Zhuang ، J. J. & amp Morris ، A. P. تقييم التأثيرات الخاصة بالجنس في دراسة ارتباط الجينوم الواسع لالتهاب المفاصل الروماتويدي. BMC Proc. 3 (ملحق 7) ، S90 (2009).

سينغ ، إس ك وآخرون. تحدد دراسة الارتباط على نطاق جينوم سرطان الدم الليمفاوي الحاد في مرحلة الطفولة المتغيرات الجديدة للمخاطر الخاصة بالجنس. طب 95، e5300 (2016).

بوليك سوليفان ، ب. وآخرون. أطلس للارتباطات الجينية عبر الأمراض والصفات البشرية. نات. جينيه. 47, 1236–1241 (2015).

زينج ، جيه وآخرون. LD Hub: قاعدة بيانات مركزية وواجهة ويب لأداء انحدار درجة LD التي تزيد من إمكانات بيانات GWAS على مستوى الملخص لتوريث SNP وتحليل الارتباط الجيني. المعلوماتية الحيوية 33, 272–279 (2017).

اتحاد العصف الذهني. تحليل التوريث المشترك في الاضطرابات الشائعة في الدماغ. علم 360، eaap8757 (2018).

هيد ، آي إم وآخرون. يحدد التحليل التلوي 13 موقعًا جديدًا مرتبطة بنسبة الخصر إلى الورك ويكشف عن ازدواج الشكل الجنسي في الأساس الجيني لتوزيع الدهون. نات. جينيه. 42, 949–960 (2010).

Do، R. et al. المتغيرات الشائعة المرتبطة بالدهون الثلاثية في البلازما وخطر الإصابة بمرض الشريان التاجي. نات. جينيه. 45, 1345–1352 (2013).

أندريسن ، O. A. وآخرون. تعدد الأشكال الوراثي بين التصلب المتعدد والفصام ولكن ليس الاضطراب ثنائي القطب: التداخل التفاضلي لمواقع الجينات المرتبطة بالمناعة. مول. الطب النفسي 20, 207–214 (2015).

Rahmioglu، N. et al. يكشف تحليل التخصيب على مستوى الجينوم بين الانتباذ البطاني الرحمي والسمات المرتبطة بالسمنة عن مواضع حساسية جديدة. همم. مول. جينيه. 24, 1185–1199 (2015).

Khramtsova، E. A. et al. الفروق بين الجنسين في البنية الجينية لاضطراب الوسواس القهري. أكون. جيه ميد. جينيه. ب نيوروبسيتشياتر. جينيه. https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32687 (2018).

ايروليس ، جى اف وآخرون. علم الوراثة لأنظمة الصفات المعقدة في ذبابة الفاكهة السوداء. نات. جينيه. 41, 299–307 (2009).

Cheng، C. & amp Kirkpatrick، M. اللدونة البيئية في الارتباط بين الجنسين والتحيز الجنسي للتعبير الجيني. J. Hered. 108, 754–758 (2017).

سيو ، إم وآخرون. تحديد شامل للجينات ثنائية الشكل الجنسي في أنسجة الماشية المتنوعة باستخدام RNA-seq. علم الجينوم BMC 17, 81 (2016).

ماين ، ب ت وآخرون. يكشف التحليل التلوي للتعبير الجيني على نطاق واسع عن التعبير الجيني الخاص بالأنسجة والمتحيز جنسياً في البشر. أمام. جينيه. 7, 183 (2016). هذا تحليل تلوي واسع النطاق للتعبير الجيني المتحيز للجنس البشري من 22 مجموعة بيانات متاحة للجمهور بما في ذلك أكثر من 2500 عينة من 15 أنسجة مختلفة و 9 أعضاء مختلفة.

ميلي ، إم وآخرون. علم الجينوم البشري. النسخ البشرية عبر الأنسجة والأفراد. علم 348, 660–665 (2015).

Chen ، C. Y. ، Lopes-Ramos ، C.M ، Kuijjer ، M.L & amp Paulson ، J.N. إزدواج الشكل الجنسي في التعبير الجيني والشبكات التنظيمية عبر الأنسجة البشرية. ما قبل الطباعة في bioRxiv https://doi.org/10.1101/082289 (2016).

Gershoni، M. & amp Pietrokovski، S. منظر طبيعي للنسخة التفاضلية بين الجنسين وما يترتب على ذلك من انتقاء في البشر البالغين. بيول بيول. 15, 7 (2017).

تشانغ ، واي وآخرون. يحدد التنميط النسخي للكبد البشري الجينات المتحيزة جنسياً المرتبطة بخلل شحميات الدم متعدد الجينات ومرض الشريان التاجي. بلوس واحد 6، e23506 (2011).

Welle، S.، Tawil، R. & amp Thornton، C. A. الاختلافات المرتبطة بالجنس في التعبير الجيني في العضلات الهيكلية البشرية. بلوس واحد 3، e1385 (2008).

طرابزوني ، د. وآخرون. انتشار الفروق بين الجنسين في التعبير الجيني والتضفير في دماغ الإنسان البالغ. نات. كومون. 4, 2771 (2013). تشير هذه الدراسة إلى انتشار التعبير الجيني المتحيز جنسياً في 12 منطقة من الدماغ البشري.

يانسن ، آر وآخرون. الفروق بين الجنسين في نسخة الدم المحيطي البشري. علم الجينوم BMC 15, 33 (2014). تصف هذه الدراسة الفروق بين الجنسين في نسخة الدم الكامل لأكثر من 5200 مشارك في الدراسة ، وتكشف عن التعبير التفاضلي للجينات من كل من الصبغيات الذاتية والكروموسومات الجنسية.

إيكر ، إس وآخرون. تحليل الجينوم على مستوى التباين التفاضلي النسبي والتنوع اللاجيني عبر أنواع الخلايا المناعية البشرية. جينوم بيول. 18, 18 (2017).

زانج ، دبليو ، بليبل ، دبليو ك ، رو ، سي أ ، كوكس ، إن. جيه & أمبير إيلين دولان ، إم. الاختلافات الخاصة بالجنس في التعبير في خطوط الخلايا الليمفاوية البشرية. فارماكوجينيت. علم الجينوم 17, 447–450 (2007).

ماكراي ، إيه إف وآخرون. تأثيرات متكررة للجنس والنمط الجيني على التعبير الجيني في خطوط الخلايا اللمفاوية البشرية. همم. مول. جينيه. 16, 364–373 (2007).

جونستون ، سي إم وآخرون. تشير الدراسة السكانية واسعة النطاق لخطوط الخلايا البشرية إلى أن تعويض الجرعة يكاد يكون كاملاً. بلوس جينيت. 4، e9 (2008).

شي ، L. ، تشانغ ، Z. & amp Su ، B. التنميط الجيني للتعبير الجيني المتحيز للجنس للعقول البشرية في مراحل النمو الرئيسية. علوم. اعادة عد. 6, 21181 (2016).

Ma ، J. ، Malladi ، S. & amp Beck ، A. H. التحليل المنهجي للتغييرات الجزيئية المرتبطة بالجنس والعلاجات في السرطان. علوم. اعادة عد. 6, 19119 (2016).

لابونتي ، ب. وآخرون. التوقيعات النصية الخاصة بالجنس في الاكتئاب البشري. نات. ميد. 23, 1102–1111 (2017). تشير هذه الدراسة إلى إعادة تشكيل ملامح نسخ الدماغ البشري في حالات الاكتئاب الشديد ، مع القليل من التداخل في التعديلات التي تحدث عند الذكور والإناث..

Qin، W.، Liu، C.، Sodhi، M. & amp Lu، H. التحليل التلوي للاختلافات بين الجنسين في التعبير الجيني في مرض انفصام الشخصية. نظام BMC. بيول. 10 (ملحق 1) ، 9 (2016).

Mennecozzi، M.، Landesmann، B.، Palosaari، T.، Harris، G. & amp Whelan، M. الاختلافات الجنسية في سمية الكبد - هل تتفاعل خلايا الكبد الأولية البشرية للإناث والذكور بشكل مختلف مع المواد السامة في المختبر؟ بلوس واحد 10، e0122786 (2015).

فورمان ، د. وآخرون. يكشف تحليل أنظمة الفروق بين الجنسين عن دور التستوستيرون المثبط للمناعة في الاستجابة للتطعيم ضد الإنفلونزا. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 111, 869–874 (2014).

Ngo، S. T.، Steyn، F. J. & amp McCombe، P. A. الاختلافات بين الجنسين في أمراض المناعة الذاتية. أمام. نيوروندوكرينول. 35, 347–369 (2014).

يانغ ، إكس وآخرون. التعبير الخاص بالأنسجة وتنظيم الجينات ثنائية الشكل في الفئران. الدقة الجينوم. 16, 995–1004 (2006).

Mank ، J. E. ، Hultin-Rosenberg ، L. ، Webster ، M.T & amp Ellegren ، H. الخصائص الجينومية الفريدة للجينات المتحيزة جنسياً: رؤى من بيانات ميكروأري للطيور. علم الجينوم BMC 9, 148 (2008).

بومان ، أ. ، هاينمان ، إم. ج. & أمبير فاس ، إم م.هرمونات الجنس والاستجابة المناعية لدى البشر. همم. ريبرود. تحديث 11, 411–423 (2005).

Manning، K. S. & amp Cooper، T. A. أدوار معالجة الحمض النووي الريبي في ترجمة النمط الجيني إلى النمط الظاهري. نات. القس مول. زنزانة. بيول. 18, 102–114 (2017).

Gamazon، E.R. & amp Stranger، B.E.E. همم. جينيه. 133, 679–687 (2014).

لي وآخرون. ربط الحمض النووي الريبي (RNA) هو رابط أساسي بين الاختلاف الجيني والمرض. علم 352, 600–604 (2016).

ليندهولم ، إم إي وآخرون. نسخة العضلات الهيكلية البشرية: الفروق بين الجنسين ، والربط البديل ، وتجانس الأنسجة التي تم تقييمها باستخدام تسلسل الحمض النووي الريبي. FASEB J. 28, 4571–4581 (2014).

Blekhman ، R. ، Marioni ، J.C ، Zumbo ، P. ، Stephens ، M. & amp Gilad ، Y. التضفير البديل الخاص بالجنس والنسب في الرئيسيات. الدقة الجينوم. 20, 180–189 (2010).

كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز. الوراثة المندلية في الإنسان عبر الإنترنت: كتالوج عبر الإنترنت للجينات البشرية والاضطرابات الوراثية. OMIM https://omim.org/ (2018).

Nicolae ، D.L et al. من المرجح أن تكون أشكال النيوكلوتايد المرتبطة بالسمات هي eQTLs: التعليق التوضيحي لتعزيز الاكتشاف من GWAS. بلوس جينيت. 6، e1000888 (2010).

نيكا ، إيه سي وآخرون. التأثيرات التنظيمية السببية المرشح من خلال تكامل QTLs التعبير مع الجمعيات الوراثية المعقدة للسمات. بلوس جينيت. 6، e1000895 (2010).

اتحاد GTEx وآخرون. التأثيرات الجينية على التعبير الجيني عبر الأنسجة البشرية. طبيعة سجية 550, 204–213 (2017).

كاسيلا ، إس وآخرون. الآثار المسببة للأمراض لآليات المناعة الذاتية المستمدة من تحليل eQTL المقارن لخلايا CD4 + مقابل خلايا CD8 + T. بلوس جينيت. 13، e1006643 (2017).

لي ، إم إن وآخرون. تعدل المتغيرات الجينية الشائعة استجابات استشعار مسببات الأمراض في الخلايا المتغصنة البشرية. علم 343, 1246980 (2014).

Takata ، A. ، Matsumoto ، N. & amp Kato ، T. تحديد الجينوم الواسع لتضفير QTLs في الدماغ البشري وإثرائها بين المواقع المرتبطة بالفصام. نات. كومون. 8, 14519 (2017).

Chen، L. et al. الدوافع الجينية للاختلافات اللاجينية والنسخية في الخلايا المناعية البشرية. زنزانة 167, 1398–1414 (2016).

فيرفاكس ، ب. وآخرون. يحد النشاط المناعي الفطري تأثير المتغيرات التنظيمية على التعبير الجيني للوحيدات. علم 343, 1246949 (2014).

كيم هيلموث ، إس وآخرون. تساهم التأثيرات التنظيمية الجينية المعدلة عن طريق التنشيط المناعي في جمعيات أمراض المناعة الذاتية. نات. كومون. 8, 266 (2017).

يي ، سي جي وآخرون. تقاطع التباين السكاني ووراثة المناعة الذاتية في تنشيط الخلايا التائية البشرية. علم 345, 1254665 (2014).

Stranger ، B. E. & amp Raj ، T. علم الوراثة للتعبير الجيني البشري. بالعملة. رأي. جينيه. ديف. 23, 627–634 (2013).

راج ، تي وآخرون. استقطاب آثار المناعة الذاتية والأليلات الخطرة التنكسية العصبية في الكريات البيض. علم 344, 519–523 (2014).

غريب ، ب. إي وآخرون. علم الجينوم السكان من التعبير الجيني البشري. نات. جينيه. 39, 1217–1224 (2007).

لابالاينن ، تي وآخرون. يكشف تسلسل النسخ والجينوم عن التباين الوظيفي في البشر. طبيعة سجية 501, 506–511 (2013).

جروندبرج ، إي وآخرون. رسم خرائط تأثيرات رابطة الدول المستقلة والتأثيرات التنظيمية عبر أنسجة متعددة في التوائم. نات. جينيه. 44, 1084–1089 (2012).

نيكا ، أ.ج. وآخرون. بنية التباين التنظيمي للجينات عبر أنسجة بشرية متعددة: دراسة موثر. بلوس جينيت. 7، e1002003 (2011).

بالا ، م وآخرون. التباين التنظيمي الخاص بالسكان والأفراد في سردينيا. نات. جينيه. 49, 700–707 (2017).

كوان ، ت. وآخرون. تأثير الأنسجة على التحكم الجيني لتغير الشكل الإسوي للنسخة. بلوس جينيت. 5، e1000608 (2009).

جوتيريز أرسيلوس ، إم وآخرون. التأثيرات الخاصة بالأنسجة للتباين الوراثي والمتوالي على تنظيم الجينات والربط. بلوس جينيت. 11، e1004958 (2015).

ياو ، سي وآخرون. eQTLs المتفاعلة بين الجنس والعمر في الأمراض البشرية المعقدة. همم. مول. جينيه. 23, 1947–1956 (2014).

Kukurba، K.R et al. تأثير الكروموسوم X والجنس على الاختلاف التنظيمي. الدقة الجينوم. 26, 768–777 (2016). تميز هذه الدراسة بكامل الدم البشري cis-eQTLs وتفاعلات SNP-by-sex eQTLs على ChrX والجسيمات الذاتية والعلاقة بإمكانية الوصول إلى الكروماتين المتحيز للجنس.

ليندين ، إم وآخرون. يؤثر الجنس على تأثيرات eQTL لتعدد الأشكال الجينية المرتبطة بمتلازمة SLE ومتلازمة سجوجرن. بيول. الجنس. اختلف. 8, 34 (2017).

ديماس ، أ.س وآخرون. التأثيرات الوراثية المتحيزة جنسياً على تنظيم الجينات لدى البشر. الدقة الجينوم. 22, 2368–2375 (2012).

ويلتر ، د. وآخرون. كتالوج NHGRI GWAS ، وهو مورد منظم لجمعيات سمات SNP. الدقة الأحماض النووية. 42، D1001-D1006 (2014).

عوض الله ، ب وآخرون. الملف التعريفي لدراسة CARTaGENE: البنك الحيوي القائم على السكان في كيبيك للصحة العامة والجينوميات الشخصية. كثافة العمليات ياء Epidemiol. 42, 1285–1299 (2013).

حسين ، ج. ج وآخرون. يؤثر إعادة التركيب على تراكم الطفرات الضارة والمرتبطة بالأمراض في البشر. نات. جينيه. 47, 400–404 (2015).

Westra ، H.-J. وآخرون. تحليل eQTL الخاص بالخلية بدون فرز الخلايا. بلوس جينيت. 11، e1005223 (2015).

نارانبهاي ، ف.آخرون. المعدلات الجينومية للتعبير الجيني في العدلات البشرية. نات. كومون. 6, 7545 (2015).

تشين ، واي وآخرون. الفرق في تكوين الكريات البيض بين النساء قبل وبعد سن اليأس ، ومثنوية الشكل الجنسي المتميزة. بلوس واحد 11، e0162953 (2016).

قسام ، إ. وآخرون. لا يختلف التحكم الوراثي الجسدي في التعبير الجيني البشري باختلاف الجنسين. جينوم بيول. 17, 248 (2016).

شو ، إكس وآخرون. التحكم الوراثي المعياري للسلوك الجنسي ثنائي الشكل. زنزانة 148, 596–607 (2012). بالإضافة إلى إظهار التعبير الجيني المتحيز جنسياً في دماغ الفأر ، توضح هذه الدراسة أن التعطيل المستهدف للجينات المتحيزة جنسياً يؤثر على السلوكيات المتمايزة جنسياً..

كوين ، إم إيه وأمبير سيدلوفسكي ، جي أ.تنسق إشارات مستقبلات الجلوكوكورتيكويد الكبدية الذاتية التعبير الجيني الالتهابي المتحيز للجنس. FASEB J. 30, 971–982 (2016).

جوميز سانتوس ، سي وآخرون. الملف الشخصي للتعبير الجيني للأنسجة الدهنية في النساء قبل انقطاع الطمث وبعد انقطاع الطمث: الاختلافات الخاصة بالموقع. السن يأس 18, 675–684 (2011).

كوسا ، ج.ب وآخرون. تأثير سن اليأس على نمط التعبير الجيني في أنسجة العظام لدى النساء غير المصابات بهشاشة العظام. السن يأس 16, 367–377 (2009).

تشو ، م. وآخرون. التحيز الجنسي في أمراض المناعة الذاتية للجهاز العصبي المركزي بوساطة التحكم في الأندروجين لمنظم المناعة الذاتية. نات. كومون. 7, 11350 (2016).

Boks ، M. P. وآخرون. علاقة مثيلة الحمض النووي بالعمر والجنس والنمط الجيني في التوائم والضوابط الصحية. بلوس واحد 4، e6767 (2009).

تاب ، إتش إس وآخرون. تؤثر العوامل الغذائية والجنس على مثيلة الحمض النووي المرتبطة بالعمر في الغشاء المخاطي للمستقيم البشري. شيخوخة الخلية 12, 148–155 (2013).

Liu، J.، Morgan، M.، Hutchison، K. & amp Calhoun، V. D. دراسة تأثير الجنس على مثيلة الجينوم الواسع. بلوس واحد 5، e10028 (2010).

هول ، إي وآخرون. الفروق بين الجنسين في نمط مثيلة الحمض النووي على مستوى الجينوم والتأثير على التعبير الجيني ومستويات الرنا الميكروي وإفراز الأنسولين في جزر البنكرياس البشرية. جينوم بيول. 15, 522 (2014).

ماكورميك وآخرون. تُظهر الفئران المتجانسة أنماط مثيلة الحمض النووي ثنائية الشكل عبر أنسجة متعددة. علم الجينوم BMC 18, 966 (2017).

Singmann ، P. وآخرون. توصيف الفروق الجسدية في الجينوم الكامل لمثيل الحمض النووي بين الرجال والنساء. كروماتين التخلق 8, 43 (2015). بتحليل الدم الكامل ، تشير هذه الدراسة المهمة إلى وجود الآلاف من مواقع مثيلة الحمض النووي المتباينة جنسيًا ، والتي يتم إثرائها بين الجينات المطبوعة.

فان دونجين ، جيه وآخرون. تتفاعل التأثيرات الجينية والبيئية مع العمر والجنس في تشكيل ميثيلوم الإنسان. نات. كومون. 7, 11115 (2016).

VanderKraats، N.D، Hiken، J.F، Decker، K.F & amp Edwards، J.R. اكتشاف أنماط عالية الدقة لميثيل الحمض النووي التفاضلي الذي يرتبط بتغييرات التعبير الجيني. الدقة الأحماض النووية. 41, 6816–6827 (2013).

Ling ، G. ، Sugathan ، A. ، Mazor ، T. ، Fraenkel ، E. & amp Waxman ، D.J. غير متحيز ، على نطاق الجينوم في رسم الخرائط في الجسم الحي للعناصر التنظيمية النسخية يكشف الفروق بين الجنسين في بنية الكروماتين المرتبطة بالتعبير الجيني للكبد الخاص بالجنس. مول. زنزانة. بيول. 30, 5531–5544 (2010). تصف هذه الدراسة إشغال DNase المتحيز جنسياً في كبد الفأر المرتبط بالتعبير الجيني المتحيز جنسياً ويوضح كيف يمكن تغيير إمكانية الوصول إلى الكروماتين بواسطة الهرمونات الجنسية.

سوغاثان ، إيه ، وأمبير واكسمان ، دي جي التحليل على نطاق الجينوم لحالات الكروماتين يكشف عن آليات متميزة لتنظيم الجينات المعتمدة على الجنس في كبد الفأر للذكور والإناث. مول. زنزانة. بيول. 33, 3594–3610 (2013).

Thakur ، M.K ، Asaithambi ، A. & amp Mukherjee ، S. التعديلات الخاصة بالجنس في التشكل الكروماتين لدماغ الفأر المسن. مول. بيول. اعادة عد. 26, 239–247 (1999).

Arnold، A. P. & amp Lusis، A.J. فهم الجنس: قياس الفروق بين الجنسين في أنظمة الجينات والإبلاغ عنها. طب الغدد الصماء 153, 2551–2555 (2012).

دي فريس ، جي جي أند فورجير ، إن جي. الفروق بين الجنسين في الدماغ: منظور الجسم كله. بيول. الجنس. اختلف. 6, 15 (2015).

مجموعة عمل الفصام التابع لاتحاد علم الجينوم النفسي. رؤى بيولوجية من 108 موقع وراثي مرتبط بالفصام. طبيعة سجية 511, 421–427 (2014).

Furtado، M. & amp Katzman، M.A Neuroinflammatory pathways in القلق ، وتوتر ما بعد الصدمة ، واضطرابات الوسواس القهري. Res الطب النفسي. 229, 37–48 (2015).

Furtado، M. & amp Katzman، M. A. فحص دور التهاب الأعصاب في الاكتئاب الشديد. Res الطب النفسي. 229, 27–36 (2015).

مارش ، إس إي وآخرون. يقيد الجهاز المناعي التكيفي التسبب في مرض الزهايمر عن طريق تعديل وظيفة الخلايا الدبقية الصغيرة. بروك. ناتل أكاد. علوم. الولايات المتحدة الأمريكية 113، E1316 – E1325 (2016).

هينيكا ، إم تي ، جولنبوك ، دي تي وأم لاتز ، إي المناعة الفطرية في مرض الزهايمر. نات. إمونول. 16, 229–236 (2015).

سورج ، آر إي وآخرون. تتوسط الخلايا المناعية المختلفة فرط الحساسية للألم الميكانيكي في ذكور وإناث الفئران. نات. نيوروسسي. 18, 1081–1083 (2015).

جراسمان ، إف وآخرون. تحدد دراسة ارتباط الجينات المرشحة DAPL1 كموقع حساسية خاص بالإناث للضمور البقعي المرتبط بالعمر (AMD). ميد الجزيئي العصبي. 17, 111–120 (2015).

كيم ، S.-G. الفروق بين الجنسين في المخاطر الجينية للاعتماد على الكحول - نتائج دراسة علم الوراثة الدوائية في مدمني الكحول الكوريين. Nihon Arukoru Yakubutsu Igakkai Zasshi 44, 680–685 (2009).

يو ، واي وآخرون. التحليل المنهجي لتقارير الأحداث الضائرة للاختلافات بين الجنسين في الأحداث الدوائية الضائرة. علوم. اعادة عد. 6, 24955 (2016).

Rademaker، M. هل تعاني النساء من تفاعلات دوائية أكثر معاكسة؟ أكون. J. كلين. ديرماتول. 2, 349–351 (2001).

ثارب ، ن. التفاعلات الدوائية الضارة في الرعاية الصحية للمرأة. J. القبالة وصحة المرأة 56, 205–213 (2011).

Heinrich، J.، Gahart، M. T.، Rowe، E.J & amp Bradley، L. سلامة العقاقير: معظم الأدوية التي تم سحبها في السنوات الأخيرة كان لها مخاطر صحية أكبر على النساء. غاو https://www.gao.gov/assets/100/90642.pdf (2001).

Anderson، G.D. الاختلافات الجنسية والعرقية في الاستجابة الدوائية: أين الدليل؟ علم الوراثة الدوائية والحركية الدوائية وديناميكيات الدواء. J. صحة المرأة 14, 19–29 (2005).

كيم ، S.-G. وآخرون. تعدد الأشكال الجيني لمستقبلات الأفيون الدقيقة (A118G) واستجابة علاج النالتريكسون في المرضى الكوريين المعتمدين على الكحول. علم الادوية النفسية 201, 611–618 (2009).

تشو ، كيو وآخرون. تعد الأشكال الجينية المتعددة الأشكال CYP2C9 * 3 (1075 A & gtC) و ABCB1 و SLCO1B1 والجنس محددات للتباين بين الموضوعات في الحرائك الدوائية للبيتافاستاتين. فارمازي 68, 187–194 (2013).

Hubacek ، J. A. et al. احتمال التفاعل الجيني بين الجنسين بين تعدد الأشكال SLCO1B1 وفعالية علاج الستاتين. الغدد الصماء العصبية. بادئة رسالة. 33 (ملحق 2) ، 22-25 (2012).

McCullough ، L. D. ، Zeng ، Z. ، Blizzard ، K. K. ، Debchoudhury ، I. & amp Hurn ، P. D. J. سيريب. ميتاب تدفق الدم. 25, 502–512 (2005).

الادارة الامريكية للطعام والمخدرات. أسئلة وأجوبة: خطر ضعف صباح اليوم التالي بعد استخدام أدوية الأرق تتطلب إدارة الغذاء والدواء جرعات موصى بها أقل لبعض الأدوية التي تحتوي على الزولبيديم (أمبين ، أمبين سي آر ، زولبيمست). ادارة الاغذية والعقاقير https://www.fda.gov/drugs/drugsafety/ucm334041.htm (2018).

Bogetto ، F. ، Venturello ، S. ، Albert ، U. ، Maina ، G. & amp Ravizza ، L. الاختلافات السريرية المرتبطة بالجنس في اضطراب الوسواس القهري. يورو. الطب النفسي 14, 434–441 (1999).

Mancebo ، M.C ، Garcia ، A. M. & amp Pinto ، A. بدء الأحداث الوسواس القهري: المظاهر السريرية في الأطفال والمراهقين والبالغين. اكتا بسيتشياتر. سكاند. 118, 149–159 (2008).

Tükel، R. et al. تأثير سن البداية على المظاهر السريرية في اضطراب الوسواس القهري. خفض. قلق 21, 112–117 (2005).

سانتانجيلو ، إس إل وآخرون. متلازمة توريت: ما هي تأثيرات الجنس والوسواس القهري المرضي المصاحب؟ جيه. أكاد. مراهق الطفل ج. الطب النفسي 33, 795–804 (1994).

ماندي ، دبليو وآخرون. الفروق بين الجنسين في اضطراب طيف التوحد: دليل من عينة كبيرة من الأطفال والمراهقين. J. التوحد ديف. ديسورد. 42, 1304–1313 (2012).

توبين ، جيه إيه وآخرون. اعتلال عضلة القلب التوسعي المرتبط بالكروموسوم X. دليل وراثي جزيئي على الارتباط بجين الحثل العضلي الدوشيني (dystrophin) في موضع Xp21. الدوران 87, 1854–1865 (1993).

اتحاد مشروع 1000 جينوم. مرجع عالمي للتنوع الجيني البشري. طبيعة سجية 526, 68–74 (2015).

مكارثي ، إس وآخرون. لوحة مرجعية مكونة من 64976 نمط فرداني لتضمين النمط الجيني. نات. جينيه. 48, 1279–1283 (2016).

Glas، R.، Marshall Graves، J.A، Toder، R.، Ferguson-Smith، M. & amp O’Brien، P. C. مام. الجينوم 10, 1115–1116 (1999).

Ritchie، M. E.، Liu، R.، Carvalho، B. S. & amp Irizarry، R.A & amp Australia and New Zealand Multiple Sclerosis Genetics Consortium (ANZgene). مقارنة خوارزميات التنميط الجيني لشيب Infinium كامل الجينوم SNP BeadChips من Illumina. المعلوماتية الحيوية BMC 12, 68 (2011).

اختبارات جمعية Loley، C.، Ziegler، A. & amp König، I. R. همم. هيريد. 71, 23–36 (2011).

كلايتون ، د. اختبار الارتباط بالكروموسوم X. الإحصاء الحيوي 9, 593–600 (2008).

Clayton، D. snpStats: فئات وطرق SnpMatrix و XSnpMatrix. موصل حيوي https://bioconductor.org/packages/release/bioc/html/snpStats.html (2018).

سلطان ، م وآخرون. نظرة عالمية للنشاط الجيني والتضفير البديل عن طريق التسلسل العميق للنسخة البشرية. علم 321, 956–960 (2008).

Castagné ، R. وآخرون. يؤثر اختيار طريقة الترشيح في المصفوفات الدقيقة على الاستدلال المتعلق بتعويض جرعة الكروموسوم X النشط. بلوس واحد 6، e23956 (2011).

بولديرمان ، تي جيه سي وآخرون. المساهمات البيولوجية في الهوية الجنسية والتنوع بين الجنسين: جلب البيانات إلى الطاولة. Behav. جينيه. 48, 95–108 (2018).

Werling، D.M & amp Geschwind، D.H. الفروق بين الجنسين في اضطرابات طيف التوحد. بالعملة. رأي. نيورول. 26, 146–153 (2013).

Reich، R.، Cloninger، C.R & amp Guze، S.B. النموذج متعدد العوامل لانتقال المرض: 1. وصف النموذج واستخدامه في الطب النفسي. Br. J. الطب النفسي 127, 1–10 (1975).


تعريف

ذكر جاميتس: الأمشاج الذكرية هي الخلية التناسلية الذكرية ، التي تتحد مع الأمشاج الأنثوية لإنتاج البيضة الملقحة.

الجاميطات الأنثوية: الأمشاج الأنثوي هي الخلية التناسلية الأنثوية ، التي تتحد مع الأمشاج الذكرية لإنتاج البيضة الملقحة.

التي شكلتها

ذكر جاميتس: يتم إنتاج الأمشاج الذكرية عن طريق تكوين الحيوانات المنوية.

الجاميطات الأنثوية: يتم إنتاج الأمشاج الأنثوية عن طريق تكوين البويضات.

في النباتات الحاملة للبذور

ذكر جاميتس: يمكن العثور على الأمشاج الذكرية داخل حبوب اللقاح للنباتات الحاملة للبذور.

الجاميطات الأنثوية: يمكن العثور على الأمشاج الأنثوية داخل مبيض النباتات الحاملة للبذور.

في الحيوانات

ذكر جاميتس: يتم إنتاج الأمشاج الذكرية في الخصيتين.

الجاميطات الأنثوية: يتم إنتاج الأمشاج الأنثوية في المبايض.

ذكر جاميتس: الأمشاج الذكرية أصغر من الأمشاج الأنثوية.

الجاميطات الأنثوية: الأمشاج الأنثوية للإنسان أكبر 100000 مرة من الأمشاج الذكرية للإنسان.

شكل

ذكر جاميتس: الأمشاج الذكرية هي خلايا على شكل ذرة.

الجاميطات الأنثوية: الأمشاج الأنثوية هي خلايا كروية الشكل.

حجم السيتوبلازم

ذكر جاميتس: تحتوي الأمشاج الذكرية على سيتوبلازم صغير. لذلك ، يكون وزن الأمشاج الذكور أقل ، مما يسمح بالسباحة.

الجاميطات الأنثوية: تحتوي الأمشاج الأنثوية على سيتوبلازم أكبر لتغذية الجنين.

إمكانية التنقل

ذكر جاميتس: الأمشاج الذكور متحركة.

الجاميطات الأنثوية: الأمشاج الأنثوية غير متحركة.

الذيل / فلاجيلا

ذكر جاميتس: تحتوي الأمشاج الذكرية على ذيل أو سوط يساعد في السباحة.

الجاميطات الأنثوية: لا تحتوي الأمشاج الأنثوية على ذيول أو سوط.

كمية

ذكر جاميتس: يتم إنتاج الأمشاج الذكرية بأعداد كبيرة لضمان إخصاب ناجح.

الجاميطات الأنثوية: يتم إطلاق مشيج أنثى واحد فقط شهريًا في البشر.

زونا بيلوسيدا

ذكر جاميتس: تفتقر الأمشاج الذكرية إلى المنطقة الشفافة.

الجاميطات الأنثوية: تتكون الأمشاج الأنثوية من طبقة هلامية تسمى المنطقة الشفافة تلتصق بها الأمشاج الذكرية.

Acrosomes

ذكر جاميتس: تتكون الأمشاج الذكرية من جسيم يحتوي على إنزيمات تعمل على تحطيم الطبقات المحيطة بالمشيج الأنثوي.

الجاميطات الأنثوية: الأمشاج الأنثوية تفتقر إلى الأكروسومات.

مستوى الميتوكوندريا

ذكر جاميتس: تشكل الأمشاج الذكرية الكثير من الميتوكوندريا لإنتاج الطاقة للسباحة.

الجاميطات الأنثوية: تتكون الأمشاج الأنثوية من عدد قليل من الميتوكوندريا لأنها غير متحركة.

استنتاج

الأمشاج الذكرية والأنثوية هما نوعان من الخلايا التناسلية أحادية الصيغة الصبغية التي تنتجها النباتات والحيوانات. تسمى الأمشاج الذكرية الحيوانات المنوية. تسمى الأمشاج الأنثوية خلايا البويضة. يتم تشكيل كل من الأمشاج من الذكور والإناث من خلال الانقسام الاختزالي. لذلك ، يشتمل كلا النوعين من الأمشاج على مجموعة واحدة من الكروموسومات للأنواع. يتحد أحد الأمشاج الذكور مع مشيج واحد من الإناث لتكوين البيضة الملقحة ، والتي تتطور إلى كائن حي جديد.

المرجعي:

1. & # 8220 الحيوانات المنوية. & # 8221 Encyclopædia Britannica. Encyclopædia Britannica ، المؤتمر الوطني العراقي ، بدون تاريخ. الويب. متاح هنا. 14 أغسطس 2017.
2. باتيستا ، جيريمي. & # 8220Male Gamete in Plants: التعريف ومفهوم الأمبير. & # 8221 Study.com. ن.ب ، بدون تاريخ الويب. متاح هنا. 14 أغسطس 2017.
3. ألبرتس ، بروس. & # 8220Eggs. & # 8221 البيولوجيا الجزيئية للخلية. الطبعة الرابعة. المكتبة الوطنية للطب ، 01 يناير 1970. الويب. متاح هنا. 14 أغسطس 2017.

الصورة مجاملة:

1. & # 8220 الصورة 1 & # 8221 (المجال العام) عبر Pixino
2. & # 8220Sperms (بول) & # 8211 Spermler (idrar) & # 8211 02 & # 8221 By Doruk Salancı & # 8211 العمل الخاص (CC BY-SA 3.0) عبر Commons Wikimedia
3. & # 8220 Rose hip 02 ies & # 8221 By Frank Vincentz & # 8211 Own work (CC BY-SA 3.0) عبر Commons Wikimedia
4. & # 8220Gray3 & # 8221 Von Henry Vandyke Carter & # 8211 Henry Gray (1918) Anatomy of the Human Body (انظر & # 8220 Coc & # 8221 القسم أدناه) Bartleby.com: Gray & # 8217s Anatomy ، Tafel 3 (Gemeinfrei) عبر العموم ويكيميديا

نبذة عن الكاتب: لاكنه

لاكنا ، خريجة البيولوجيا الجزيئية والكيمياء الحيوية ، هي عالمة أحياء جزيئية ولديها اهتمام واسع وحاد باكتشاف الأشياء ذات الصلة بالطبيعة


شاهد الفيديو: صفات سلبيه فيني (كانون الثاني 2022).