معلومة

إخصاب الأجسام القطبية

إخصاب الأجسام القطبية


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

لنفترض أن حيوانًا منويًا مخصبًا بجسم قطبي ثانٍ (أحادي الصيغة الصبغية) هل هناك فرصة لتطور طبيعي إلى حد ما؟


لا يحتوي الجسم القطبي الثاني على أي سيتوبلازم تقريبًا ، لذلك إذا تم تخصيب هذا الجسم فقط ، فلن يحتوي على جينات الأم لتوجيه النمو ، علاوة على عدم وجود عناصر غذائية كافية. لذلك هذا لن ينجح. "المصدر" علاوة على ذلك ، لم يتم الإبلاغ عن أي حالة "توأم" ناتجة عن إخصاب الجسم القطبي الثاني وفقًا لهذه المقالة.

تم الإبلاغ عن حالة توأمان تشكلت من كتلة من البويضة الملقحة والجسم القطبي الأول المخصب (ثنائي الصبغة). مصدر

ما يمكن أن يحدث هو أنه إذا تم تخصيب كل من الجسم القطبي والبويضة ، فإن هاتين الخليتين تندمجان وتشكلان جنينًا رباعي الصبغيات. والذي يكون أحيانًا قادرًا على تكوين جنين (أحيانًا ينتهي فقط باسم mola hydatinosa) ، ولكنه بالتأكيد غير قادر على إنجاب طفل قابل للحياة في البشر.


Mpribis صحيح بنسبة 99 ٪ ، باستثناء أن الجسم القطبي يحتوي بالفعل على نفس الكمية من جينات الأم مثل البويضة الثانوية (تذكر ، إنه نتاج القسم الثاني - من ثنائي الصبغة إلى أحادي العدد). ولكن كما قال Mpbris ، نظرًا لأن الجسم القطبي الثاني يفتقر إلى العناصر الغذائية ، ويفتقر إلى مجموعة كاملة من العضيات ، فإن احتمالات بقائه على قيد الحياة إذا تم تخصيبه تكون ضئيلة للغاية. هذه "توأمة الجسد القطبي" ممكنة نظريًا ، لكن لم يتم توثيقها حتى وقت كتابة هذا المقال.


التشخيص الجيني قبل الزرع

23.2.2 خزعة الجسم القطبي

يتم إنتاج الأجسام القطبية (PBs) في القسمين الانتصافي الأول والثاني حيث تكمل البويضات النضج عند الإخصاب. يمثل تحليل PB طريقة غير مباشرة يتم فيها اشتقاق التركيب الوراثي أو تكوين الكروموسومات للبويضة من المكمل الموجود في PBs. يجب أن يعتمد التشخيص الدقيق على تحليل كل من PBs الأول والثاني لمنع التشخيص الخاطئ ، الذي قد ينشأ عن إعادة التركيب أو تسرب الأليل (ADO) (أمراض أحادية الجين) أو عن طريق أخطاء عدم الفصل أو الانتصافي (تحليل الكروموسومات). قد يُنظر إلى مضاعفة إجمالي عدد العينة مع حقيقة أن بعض البويضات تفشل في تخصيب أو تكوين الأجنة على أنها مضيعة للوقت والموارد ما لم يتم تخزين عينات PB ، ويتم في النهاية معالجة تلك العينات المقابلة للنمو الطبيعي للجنين.

بالنسبة لخزعة PB ، يتم اختراق ZP باستخدام شق ميكانيكي بإبرة دقيقة أو تقنية ليزر ، حيث قد يؤثر محلول Tyrode & # x27s الحمضي سلبًا على تطور البويضات اللاحقة. على الرغم من أنه قد يتم أخذ خزعة من كل من PBs في وقت واحد (تتطلب معالجة واحدة فقط) ، فقد يكون من الصعب التفريق بينهما شكليًا ، وقد أوصي بأخذ خزعة متسلسلة لضمان تحديد صحيح لـ PB (Treff et al. ، 2012).

مزايا خزعة PB بديهية: نظرًا لأن PBs لا تساهم في الإخصاب الطبيعي أو التطور الجنيني ، فإن إزالتها ليس لها آثار ضارة. في البلدان التي يجب أن يتم فيها الانتهاء من الاختبارات الجينية قبل التوليف ، فإن خزعة PB هي الخيار القانوني الوحيد ، ولكنها لا تترك سوى القليل من الوقت لاستكمال التشخيص. على العكس من ذلك ، إذا لم تكن القيود القانونية أو الأخلاق مشكلة ، يتوفر المزيد من الوقت للتحليل مقارنة بخزعة مرحلة الانقسام. أهم قيود خزعة PB هو أنه يمكن فقط تقييم المساهمة الوراثية للأم.


الكشف عن بيولوجيا البويضات وعلم الوراثة من الأجسام القطبية

يُعزى الحجم الهائل من البويضة المخصبة إلى قمع الانقسام أثناء نمو البويضة والانشقاقات غير المتكافئة خلال التقسيم الانتصافي الأول والثاني. نتاج هذين التقسيمين هما الأجسام القطبية الضئيلة (PB) ، والتي تحتوي على مجموعة زائدة من الكروموسومات / الكروماتيدات بالإضافة إلى العضيات السيتوبلازمية. تتمتع PB بفترات حياة محدودة للغاية ولكنها متباينة بينما تكون قابلة للحياة فهي تمتلك القدرة الجينية لدعم التطور الجنيني الطبيعي بعد النقل إلى السيتوبلاست. بالإضافة إلى الإمكانية النظرية لاستخدام تقنية عدم الاستنساخ هذه لإنتاج المزيد من الأجنة ، يمكن استخدام الأجسام القطبية للاختبارات الجينية. من خلال التحليل الوراثي الخلوي لكل من PB باستخدام التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو الطلاء الكروموسوم ، يمكن التنبؤ بحالة الكروموسومات الجزئية أو الكاملة في البويضة ، يجد هذا النهج تطبيقًا خاصًا للنساء في سن الإنجاب المتقدم وكذلك مع عمليات النقل الموروثة من الأم والمفردة. عيوب الجينات. من خلال دراسة كل من PB ، يمكن تقليل مشاكل التفسير المحتملة الناشئة عن تسرب الأليل ، حيث يوفر الجسم القطبي الأول غير المتجانسة النتيجة الأقل غموضًا. تفصل الميتوكوندريا بشكل عشوائي خلال الانقسامات الانقسامية مما يوفر فرصة أيضًا لاستخدام PB للكشف عن طفرات الميتوكوندريا وحذفها. وبالتالي ، يمكن أن يخدم PB أغراضًا تشخيصية مفيدة ، خاصة عندما يكون فحص ما قبل الإخصاب أو تجنب خزعة الجنين أمرًا مرغوبًا فيه.


ما هو الجسم القطبي؟ (مع صورة)

الجسم القطبي ، الذي يشار إليه أحيانًا بالخلية القطبية ، هو خلية موجودة داخل بويضة الثدييات والنباتات. إنه نتيجة ثانوية للعملية الطبيعية لانقسام الخلايا أثناء تكوين البويضات والانقسام الاختزالي. تكوّن البويضات هي العملية التي يتم من خلالها تكوين البويضات ، والانقسام الاختزالي هو انقسام الخلايا في وقت الإباضة ، عندما يتم إطلاق البويضة في قناتي فالوب ، وتقسيم إضافي بعد الإخصاب مباشرة. في الثدييات ، ليست خلية تكاثر وظيفية ، وتتفكك بعد فترة من الزمن ، ولكن في النباتات ، يؤدي الجسم القطبي وظيفة منفصلة في تنمية النسل الناتج.

أثناء الانقسام الاختزالي ، ينقسم عدد الكروموسومات في الخلايا الجرثومية إلى النصف لإنتاج الخلايا التناسلية ، أو الأمشاج. عندما تنضم الخلية التناسلية الأنثوية ، أو البويضة ، إلى الخلية التناسلية الذكرية ، أو الحيوانات المنوية ، يتم استعادة العدد الكامل الصحيح للكروموسومات. الجسم القطبي هو النصف الآخر من الخلية الأنثوية النامية ، ويحتوي أيضًا على نصف العدد المطلوب من الكروموسومات. ومع ذلك ، فإنه لا يحتوي على ما يكفي من السيتوبلازم ليعمل كخلية إنجابية كاملة ، لأنه أثناء الانقسام الاختزالي ، يتم توزيع السيتوبلازم في البويضة أثناء عملية تسمى الحركية الخلوية. في الانقسام الخيطي ، وهي العملية التي تؤدي إلى خليتين منفصلتين من خلايا الجسم مع تكملة كاملة من الكروموسومات ، يقسم الحركية الخلوية السيتوبلازم بالتساوي.

في النباتات ، تشمل عملية الإخصاب كلاً من البويضة والأجسام القطبية. عندما يتم تخصيب البويضة بواسطة الأمشاج الذكري للنبات ، يتم أيضًا تخصيب الأجسام القطبية بواسطة خلية ذكورية ثانية. ثم يتطورون بعد ذلك ليس إلى نبات بل إلى السويداء ، وهي بنية خلوية تعمل على إنتاج العناصر الغذائية للخلية النباتية النامية. لا يساعد السويداء في تغذية النبات النامي فحسب ، بل يجعل البذور والحبوب ذات قيمة غذائية عالية للاستهلاك من قبل الحيوانات الأخرى ، بما في ذلك البشر.

تم الافتراض بأن شيئًا مشابهًا قد يحدث داخل الثدييات ، إذا قام اثنان من الحيوانات المنوية بتخصيب البويضة والجسم القطبي. يسمى هذا الحدث النظري توأمة الجسم القطبي. يعتقد بعض العلماء أنه يمكن إنتاج توائم قابلة للحياة من خلال هذه العملية ، لكن يعتقد البعض الآخر أن الجسم القطبي ، مع افتقاره إلى السيتوبلازم الكافي ، لن يكون قادرًا على النمو بشكل صحيح. إذا كانت التوائم ممكنة ، فإن النسل الناتج لن يكون توأماً متطابقًا ، لأنهما سيشتركان في جينات الأم ، لكنهما سينقلان نظريًا مادة وراثية من نطافين مختلفين.


انتاج البيض

عند الولادة ، تحتوي الأنثى والمبايض على جميع البويضات التي ستنتجها. ومع ذلك ، لا يبدأ البيض في النضج حتى تدخل سن البلوغ. بعد الحيض ، تنضج بويضة واحدة كل شهر حتى تصل المرأة إلى منتصف مرحلة البلوغ.

تكوّن البويضات

تسمى عملية إنتاج البويضات في المبيض التكوُّن. البيض ، مثل الحيوانات المنوية ، عبارة عن خلايا أحادية الصيغة الصبغية ، ويتم إنتاجها بعدة خطوات تشمل أنواعًا مختلفة من الخلايا ، كما هو موضح في شكل أدناه. يمكنك متابعة عملية تكوين البويضات في الشكل كما قرأت عنها أدناه.

تكوّن البويضات. يبدأ تكوين البويضات قبل الولادة ولكنه لا ينتهي إلا بعد سن البلوغ. تتشكل البويضة الناضجة فقط إذا تم تخصيب البويضة الثانوية بواسطة حيوان منوي.

يبدأ تكوين البويضات قبل وقت طويل من الولادة عندما يكون أوجونيوم مع عدد ثنائي الصبغيات من الكروموسومات يخضع للانقسام. ينتج خلية ابنة ثنائية الصبغة تسمى أ البويضة الأولية. تبدأ البويضة الأولية ، بدورها ، في المرور عبر الانقسام الخلوي الأول للانقسام الاختزالي (الانقسام الاختزالي الأول). ومع ذلك ، فإنه لا يكمل الانقسام الاختزالي حتى وقت لاحق. تظل البويضة الأولية في حالة راحة ، محتضنة في مكان صغير غير ناضج بصيلات حتى سن البلوغ.

نضوج الجريب

بداية من سن البلوغ ، كل شهر تبدأ إحدى الجريبات وبويضاتها الأولية بالنضوج (انظر أيضًا شكل أدناه). تستأنف البويضة الأولية الانقسام الاختزالي وتنقسم لتشكيل أالبويضة الثانوية وخلية أصغر تسمى أ الجسم القطبي. كل من البويضة الثانوية والجسم القطبي هما خلايا أحادية العدد. تحتوي البويضة الثانوية على معظم السيتوبلازم من الخلية الأصلية وهي أكبر بكثير من الجسم القطبي.

نضوج الجريب والتبويض. ينضج الجريب وتستأنف البويضة الأولية (الجريب) الانقسام الاختزالي لتشكيل بويضة ثانوية في الجريب الثانوي. يتمزق الجريب وتترك البويضة المبيض أثناء الإباضة. ماذا يحدث للبصيلة الممزقة إذن؟

التبويض والتخصيب

بعد 12 و - 14 يومًا ، عندما تنضج الجريب ، تنفجر ، وتطلق البويضة الثانوية من المبيض. هذا الحدث يسمى الإباضة (ارى شكل فوق). الجريب ، يسمى الآن أالجسم الأصفريبدأ في التدهور أو الانهيار. بعد أن تغادر البويضة الثانوية المبيض ، تنجرف إلى قناة فالوب المجاورة من خلال التلويح ذي الطرف الشبيه بالهدب (انظر شكل أدناه).

دخول البيضة إلى قناة فالوب. بعد الإباضة ، تكتسح نهاية قناة فالوب الشبيهة بالحيوية البويضة داخل الأنبوب ، حيث تبدأ رحلتها إلى الرحم.

إذا تم تخصيب البويضة الثانوية بواسطة حيوان منوي أثناء مرورها عبر قناة فالوب ، فإنها تكمل الانقسام الاختزالي وتشكل بويضة ناضجة وجسم قطبي آخر. (تتفكك الأجسام القطبية وتختفي). إذا لم يتم تخصيب البويضة الثانوية ، فإنها تنتقل إلى الرحم كبويضة غير ناضجة وسرعان ما تتفكك.


فحص الأجسام القطبية لاختيار أجنة خالية من الأمراض

الجسم القطبي بالنسبة للبويضة هو القمر بالنسبة للكوكب. (ناسا)

بعد كتابة أحد عشر إصدارًا من كتاب علم الوراثة البشري ، أقوم تلقائيًا بتعيين أرقام الفصول لنتائج جديدة مثيرة. لكن تقرير الحالة المكون من 3 صفحات في هذا الأسبوع & rsquos جاما لطب الأعصاب على اختيار الأجنة الخالية من الأمراض تشابك عقلي بكل صلاته.

يتعمق تقرير الحالة في:
أ. الانقسام الاختزالي ، بما في ذلك الأجسام القطبية
ب. قانون مندل ورسكووس الأول
ج. علم الأجنة
د. البريونات
ه. البروتين للطي
F. تقنيات الإنجاب المساعدة (ARTs)
ز. علم الوراثة العصبية
ح. أخلاقيات علم الأحياء
أنا. كل ما ورداعلاه

يصف الباحثون (أليس أوفلاكر ومورالي دوريسوامي من معهد ديوك لعلوم الدماغ ، وسفيتلانا ريشيتسكي وإيلان تور-كاسبا من معهد الوراثة الإنجابية في شيكاغو ، ومايكل جيشويند وتريشيا سي من جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو) استخدام تقنيات ART لتمكين المرأة التي لديها أقارب مرض دماغي مدمر ونادر جدًا لإنجاب الأطفال بدون إرث الأسرة.

مرض بريون وراثي
يؤثر مرض متلازمة جيرستمان شتراسلر شينكر (GSS) فقط على 1-10 لكل 100 مليون ولادة. يأتي الكثير مما هو معروف عنه من عائلة من 8 أجيال من ولاية إنديانا لديها 57 فردًا مصابًا.

GSS هو اضطراب بريون ، ولكنه مرض موروث بدلاً من اكتسابه من تناول البرغر الملوث من الأبقار المجنونة (اعتلال الدماغ الإسفنجي البقري) أو أدمغة الموتى (كورو). البريون هو بروتين يمكن أن يوجد في عدة أشكال مطوية ، أحدها معدي & ndash يجعل الأشكال الأخرى مثله. تميل هذه البروتينات إلى تحويل العقول إلى فوضى إسفنجية.

أكلة لحوم البشر ، بابوا غينيا الجديدة

تم وصف البريونات لأول مرة في عام 1954 في الأغنام المصابة بالسكراب ، لكن المزارعين أبلغوا عنها منذ العصور الوسطى. كان تأريخ الكورو بين الأوائل في بابوا غينيا الجديدة هو العمل الحياتي لـ D. Carleton Gajdusek ، من الخمسينيات لسنوات عديدة قبل مشاكله القانونية. أروي التاريخ الغريب للبريونات في الفصل 4 من كتابي المقالي الاكتشاف: Windows on the Life Sciences (بلاكويل ساينس). (تم تسويقه بشكل سيء إلى النسيان).

أصيبت النساء والأطفال فور بالعدوى عندما أكلوا العقول النيئة لأصدقائهم وأقاربهم المتوفين لتكريمهم. حصل الرجال على أجزاء مطبوخة آمنة ، معظمها عضلات ، وأكلت زوجات المحاربين القتلى القضيب ، كما أفترض. يمكنك قراءة القصة الدموية في خطاب الدكتور جاجدوسك ورسكووس نوبل. ثم في الثمانينيات جاءت الأبقار المتعثرة سيئة السمعة في إنجلترا.

لأن البريون عبارة عن بروتين ، فإنه & rsquos مشفر بواسطة جين و [مدش] جين بروتين البريون (PRP) على الكروموسوم 20. تؤدي الطفرات في أماكن مختلفة من الجين إلى اضطرابات بريون وراثية مختلفة ، وكلها نادرة للغاية.

يشبه مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) جنون البقر. الأرق العائلي المميت (FFI) هو مرض بريون وراثي ربما يكون قد ألهم مرضًا بين طاقم USS Enterprise في ستار تريك: الجيل القادم (& ldquoNight Terrors، & rdquo الذي تم بثه في 16 مارس 1991 ، Stardate 19144631.2) تجول السفينة و rsquos في صدع في الفضاء حرم أفراد الطاقم من نوم الأحلام ، مما تسبب في هلوسة مرعبة وجنون العظمة الشديدة. ولكن على عكس القائد ريكر وزملائه ، لا ينام الأشخاص المصابون بالأرق المميتة على الإطلاق. ولا يتعافون في نهاية الحلقة.

يتطور GSS من فقدان الذاكرة والتداخل في الكلام إلى الخرف والحركات التي لا يمكن السيطرة عليها وضعف الأطراف وأحيانًا الصمم و / أو العمى. يترسب بروتين الصمغ البريون في القشرة الدماغية ، العقد القاعدية ، وخاصة في المخيخ ، مما يؤدي إلى تدمير الحركة الإرادية.

تصف أليس أوفلاكر ، دكتوراه في الطب ، إحدى باحثي ديوك ، الحالة. & ldquo العمر النموذجي للظهور هو 40 إلى 50. يكون تطور المرض أطول من تطور مرض كروتزفيلد ياكوب الجيني والألياف الليفية. قد تظهر الأعراض على المريض لمدة 5 سنوات تقريبًا ، مما يؤدي إلى الوفاة. نظرًا لأن سن البدء قد تجاوز سن الإنجاب الصغير ، فقد لا يدرك المرضى أن هناك فرصة بنسبة 50٪ لتمرير الطفرة إلى ذريتهم. ومع ذلك ، في كثير من الأحيان ، يكون الشخص المعرض للخطر على اتصال بأفراد الأسرة المباشرين والممتدة وشهد تدهور أحباءهم.

ظهرت المريضة أماندا كالينسكي وزوجها وأطفالها على الصفحة الأولى لصحيفة نيويورك تايمز يوم الثلاثاء.

نظرًا لأن GSS هو السائد الجسدي ، فإنه يتفوق على النسب العائلية في كل جيل ، ويصيب الرجال والنساء. حتى الأشخاص الذين يعرفون تاريخ عائلاتهم قد يجدون صعوبة في العثور على طبيب سمع عن GSS ، وهي مشكلة توحد مجتمع الأمراض النادرة. جراحو العظام ، وعادة ما يتم استشارة المتخصصين عند بدء الأعراض ، والبحث عن الأسباب الشائعة (& ldquohorses & rdquo) بدلاً من الأسباب النادرة & ldquozebras. & rdquo

كما سمع العديد من الأطباء عن التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) ، على الرغم من أنه كان موجودًا منذ فترة. علمت عائلة Kalinskys عن ذلك من مستشار وراثي ، وتم اختيارهم لإجراء اختبار تنبؤي حتى تتمكن أماندا من معرفة ما إذا كان والدها ومرض rsquos يكمن في مستقبلها أم لا. لقد كان قرارًا شجاعًا لم يتخذه سوى قلة في منصبها بسبب ظروف مماثلة ، مثل مرض هنتنغتون. تعرف الآن أنها & rsquoll تطور GSS ، لأن المرض له اختراق شبه كامل & ndash يرث الطفرة وتصاب بالمرض.

لم ترغب أماندا وزوجها & rsquot في مصيرها الجيني لأطفالهم. وبفضل التكنولوجيا ، كان لديهم خيار.

اختبار الأجنة
اختيار الأجنة ليس جديدًا & ndash تم إجراؤه لأول مرة في عام 1990 للطفرات المرتبطة بالكروموسوم X. في عام 1993 ، اختار الباحثون الجنين الذي أصبح Chloe O & rsquoBrien ، خاليًا من التليف الكيسي الحاد الذي أصاب شقيقها. في عام 1994 ، جاء معلم آخر ، حيث تم تصميم فتاة واختيارها لتزويد الخلايا الجذعية للحبل السري لعلاج أختها المراهقة وسرطان الدم ، كما ورد في رواية Jodi Picoult & rsquos My Sister & rsquos Keeper. أشهر PGDer كان آدم ناش ، الذي اختير لعلاج أخته من فقر الدم فانكوني وولد في أغسطس 2000. أتذكر بوضوح المشاعر السلبية ضد هذه العائلة الأولى & ldquosavior sibling & rdquo على عرض اليوم الآن خيار إنجاب طفل لمساعدة آخر ليس أمرًا غير معتاد.

يعمل التشخيص الوراثي قبل الزرع بسبب سمة من سمات الأجنة المبكرة للعديد من أنواع الحيوانات تسمى الانقسام غير المحدد. يمكن انتزاع خلية من جنين مكون من 8 خلايا ، واختبارها ، وإعادة البقية المكونة من 7 خلايا إلى امرأة لمواصلة التطور ، أو الاحتفاظ بها لبعض الانقسامات الخلوية. إذا كان الجنين المكون من 7 خلايا لديه الطفرة المجسدة ، فيمكن التخلص منه أو استخدامه في البحث لدراسة نشأة الأسرة ومرض rsquos. بعض الناس الذين يعتبرون أن الحياة تبدأ عند الحمل يعترضون على مصير الأجنة غير المستخدمة. لكن الآلاف من الأطفال ولدوا بدون عائلاتهم وأمراض وراثية بسبب التشخيص الوراثي قبل الزرع.

للتحايل على الاعتراضات على اختبار الأجنة المكونة من 8 خلايا ، يمكن للباحثين استخدام تقنية تسمى تحليل الجسم القطبي. & rdquo تعتبر الأجسام القطبية منتجات ثانوية لتكوين البيض وهي طريقة طبيعية و rsquos لتعبئة العناصر الغذائية والعضيات في بيضة عملاقة ، وإعدادها لدعم الجنين المبكر. اقترحت منظمة الصحة العالمية أولاً إجراء اختبار جيني للأجسام القطبية لاستنتاج النمط الجيني للبيضة في أوائل الثمانينيات. يدمر هذا التدخل الأجسام القطبية ، لكنها لا تؤدي أي وظيفة بمجرد أن تتخلص من الجينومات الإضافية وتكوِّن البويضة. هم & rsquore المستهلكة.

تشوريغرافيا الكروموزوم
على الرغم من أن كل من الحيوانات المنوية والبويضات تحملان نسخة واحدة فقط من الجينوم ، لذا فإن الإخصاب يمكن أن يعيد العدد المزدوج ، إلا أن جداولهما الزمنية مختلفة بشكل ملحوظ. تتطور الحيوانات المنوية بسرعة وبشكل متساوٍ. هذا & rsquos ليس هو الحال بالنسبة للخلايا الأنثوية.

من الناحية الفنية ، تسمى الخلية الأنثوية بالبويضة حتى تصبح البويضة المخصبة ، لذلك لا يوجد شيء مثل البويضة الوحيدة. تتخلص البويضات من أجزاء من نفسها عندما تتشكل عن طريق الانقسام المزدوج (الانقسام الاختزالي) ، مما ينتج عنه بويضة واحدة ضخمة وثلاث خلايا أصغر بكثير ، وهي الأجسام القطبية. تحتوي كل خلية من هذه الخلايا الأربع على جينوم واحد. في الواقع ، قام باحثون من جامعة هارفارد وبكين بالفعل بترتيب جينومات الجسم القطبي لاستنتاج تسلسل جينوم البويضات التي يتشبثون بها. الاسم & ldquopolar body & rdquo هو سماوي وليس ursine ، لأن الجسم القطبي يشبه القمر الذي يسافر مع كوكب الأرض.

يعد & ldquopolar & rdquo في الجسم القطبي مرجعًا سماويًا ، وليس مرجعًا ursine.

تحمل الأجسام القطبية المتروكة أدلة مهمة ، لأنه مع وجود جزء من أزواج الكروموسوم ، فإن الطفرة التي تنتهي في جسم قطبي لا تنتهي في البويضة المهمة للغاية ، أو العكس. هذا هو الأساس المادي لملاحظة Gregor Mendel & rsquos لفصل الصفات في نباتات البازلاء. لذلك يمكن للباحثين اختبار جينات الجسم القطبي لاستنتاج المتغيرات الجينية التي جعلته في البويضة و ndash في حالة Amanda Kalinsky ، أو طفرة GSS أو النسخة العادية من الجين.

نظر الباحثون في جين بروتين البريون و 5 علامات مثبتة بين قوسين على الكروموسوم 20 في الأجسام القطبية المعلقة على بعض البويضات المسترجعة من Amanda & rsquos. مجموعة مختلفة من العلامات المصاحبة للطفرة PRP الجين وإصداره الطبيعي (& ldquowild type & rdquo) ، حتى يمكن تمييزهما.

ولكن هناك المزيد. ينتج الانقسام الاختزالي الأنثوي مجموعتين من الأجسام القطبية ، في كل من مرحلتي الانقسام. يمكن أن يكشف فحص علامات الأجسام القطبية التي تم إطلاقها لاحقًا ما إذا كانت الجينات الموجودة على الكروموسومات تتبادل الأجزاء ، والتي تسمى العبور. إذا كان الأمر كذلك ، فقد ينتج عن ذلك اختيار بويضة سلبي أو إيجابي كاذب. ورقة من عام 2011 من Anver Kuliev و Svetlana Rechitsky (الموجود على جاما لطب الأعصاب ورقة) تقارير اختبار الجسم القطبي لـ 938 دورة لـ 146 مرضًا مختلفًا من جين واحد ، مما أدى إلى 345 طفلًا يتمتع بصحة جيدة. إنها تعمل. لكنها ليست طريقة لتجنب التدخل في تطور ما قبل الولادة.

لنعد & rsquos إلى مسألة التوقيت. يحدث الانقسام الانتصافي الأول عندما تخرج بويضة من المبيض في وقت ما بعد سن البلوغ. لكن الانقسام الانتصافي الثاني يحدث عند حدوث الإخصاب. لذا فإن فحص الأجسام القطبية للقبض على تلك عمليات الانتقال المربكة ، بينما يكون البديل الصحيح والأقدم لمرحلة 8 خلايا من التشخيص الوراثي قبل الزرع ، يحدث في الوقت المحدد للإخصاب. وكما أعلم جيدًا من المناداة بالأسماء الشخصية التي أعقبت رسالتي العلمية الأخيرة في الحمض النووي ، متى تبدأ حياة الإنسان؟ 17 نقطة زمنية ، يعتبر الكثير من الناس أن الحيوانات المنوية والبويضة المدمجة شخص كامل ، أي ما يعادل محاسبًا يبلغ من العمر 53 عامًا. قد لا يحدث تغيير في وقت التحديد إلى بداية التطوير ، إلى خلية واحدة ، فرقًا بالنسبة لهم.

على أي حال ، فإن تقنية الجسم القطبي ، التي تم التحقق من صحتها باستخدام PGD المكون من 8 خلايا ، خدمت Kalinskys جيدًا. قام الباحثون بحقن الحيوانات المنوية في 14 بويضة (تحسين التلقيح الاصطناعي المسمى ICSI ، لحقن الحيوانات المنوية داخل الهيولى) ، وفقدوا القليل على طول الطريق ، لكن اختبار الجسم القطبي كشف بالفعل عن حدث متقاطع يمكن أن يؤدي إلى خطأ. نتج عن ثلاثة أطفال جميلين خاليين من GSS في النهاية - توأمان يبلغان من العمر 3 سنوات وطفل رضيع ، كما هو موضح في الصفحة الأولى من نيويورك تايمز.

الأسئلة الصعبة
ركزت وسائل الإعلام على جمع علماء الأخلاقيات الحيوية للتعليقات أكثر من تركيزها على شرح بيولوجيا الجسم القطبي أو البريونات ، لذلك أتطرق فقط إلى هذه القضايا ، حيث إنني أقوم بتدريس & ldquogenethics & rdquo:

&ثور هل يرفض جنين لأنه ورث مرضا انتصر وظهور أعراضه لمدة نصف قرن؟ لقد تم طرح هذا السؤال لـ BRCA الجينات أكثر إثارة للجدل لأنها تمنح القابلية للحالات القابلة للعلاج.

&ثور المنحدر الزلق. هل سننزلق من منع الناس في المستقبل من الإصابة بأمراض دماغية مميتة إلى اختيار سمات تافهة؟ لدينا بالفعل. يساء استخدام التشخيص الوراثي قبل الزرع في اختيار الجنس.

&ثور هل كل هذه التلاعبات لتحسين النسل؟ ليس عن قصد ، ولكن ربما نتيجة لذلك. لعلم تحسين النسل هدف مجتمعي ، ويمكن أن يكون سلبيًا (قتل غير الكامل) أو إيجابيًا (كافئ من يُنظر إليه على أنه الأفضل للتكاثر). تهدف الجينات الطبية إلى تخفيف المعاناة على مستوى الفرد والأسرة ، لكن بعض التدخلات ستؤثر في النهاية على مجموعة الجينات.

يقدم هذا التقرير التاريخي عن متلازمة Gerstmann & ndashStr & aumlussler & ndashScheinker ، وهي متلازمة وحيد القرن بين الحمر الوحشية ، بعض التأكيد على أن أولئك الذين يختارون اختيار الأجنة التي فازت بلعبة الروليت الجينية ولم ترث العائلة ومرض rsquos ، يمكن الاعتماد عليها ، ويمكن الاعتماد عليها. يتم ذلك قبل انقسام البويضة الملقحة.


التشخيص الجيني قبل الانغراس المعتمد على الجسم القطبي لاضطرابات مندلية

تم إدخال استخدام الأجسام القطبية (PBs) التي تم تقديمها قبل 20 عامًا ، والتي تتضمن الإزالة المتسلسلة والتحليل الجيني للـ PB الأول (PB1) والثاني (PB2) ، مما يوفر خيار التشخيص السابق للجنين ، عند الاعتراض على إجراءات خزعة الجنين يجعل التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) غير قابل للتطبيق. تم استخدام النهج القائم على PB حاليًا في التشخيص الوراثي قبل الزرع PGD للاضطرابات الوراثية والكروموسومات ، ويتم تطبيقه إما بشكل منفصل ، أو جنبًا إلى جنب مع نهج خزعة الجنين ، خاصةً إذا كان هناك مؤشرين أو أكثر من مؤشرات التشخيص الوراثي قبل الزرع. نقدم هنا أكبر تجربة في العالم لـ 938 دورة من التشخيص الوراثي قبل الزرع للاضطرابات أحادية الجين التي أجراها اختبار PB لـ 146 حالة مختلفة أحادية الجين ، مما أدى إلى ولادة 345 طفلًا سليمًا (ثمانية حالات حمل لا تزال جارية) ، مما يوفر دليلًا قويًا على أن PB قائم على PB يعد التشخيص الوراثي قبل الزرع إجراءً موثوقًا وآمنًا ، مع معدل دقة عالي للغاية يزيد عن 99٪. مع تطبيق تقنية ميكروأري ، سيتم استخدام النهج القائم على PB لزيادة عدد المؤشرات ، بما في ذلك الاختبار المتزامن لـ 24 كروموسوم واضطرابات الجين المفرد.


ما هي هيئة البر؟

جسم بار هو الاسم الذي يطلق على الكروموسوم X غير النشط أثناء التعبير عن جينات الخلايا الجسدية للإناث. أجسام البر غائبة في الذكور العاديين. اكتشف موراي بار كروموسوم X غير النشط في الخلايا الجسدية الأنثوية. يكون جسم بار في حالة كروماتين متغاير وهو بنية غير نشطة نسبيًا بينما تكون النسخة الأخرى ، كروموسوم X النشط ، في حالة كروماتين حقيقي. بمجرد أن يتم حزم جسم بار في هيتروكروماتين ، فإنه لا يمكن الوصول إليه بسهولة للجزيئات المشاركة في النسخ.

نظرًا لأن جميع الإناث لديهن كروموسومان X ، فإن تعطيل X أو تثبيطه مهم لمنعهن من الحصول على ضعف عدد منتجات الجين X كروموسوم مثل الذكور. باختصار ، يضمن إنتاج جسم بار أن يتم التعبير عن الكمية الضرورية فقط من المعلومات الجينية في الإناث ، بدلاً من مضاعفتها. لذلك ، طوال حياة الخلية ، يظل كروموسوم X واحد من جميع الخلايا الجسدية صامتًا.


تكوين الحيوانات المنوية

يمكن للذكور إنتاج الحيوانات المنوية عند بلوغهم سن البلوغ في سن ما بين 10-16 سنة. ينتج ما يقرب من 200 مليون حيوان منوي في اليوم. تحدث هذه الحيوانات المنوية في الأنابيب المنوية لخصيتين الذكر. في هذه الحالة ، يتم فصل الأنابيب المنوية بواسطة حاجز الدم في الخصية عن الدورة الدموية المنتظمة.

إن عملية تكوين الحيوانات المنوية هي عملية إنتاج الحيوانات المنوية التي تحدث في الغدد التناسلية الذكرية أو الخصيتين. تتكون الخصيتان البشرية من العديد من الأنابيب المنوية التي تصطف بواسطة خلايا الظهارة الجرثومية.

تلعب هذه الظهارة الجرثومية دورًا مهمًا في إنتاج الحيوانات المنوية من خلال عملية تكوين الحيوانات المنوية. تحتوي الخلية الجرثومية أيضًا على بعض الخلايا الجسدية ، المعروفة باسم خلايا سيرتولي والتي لها دور في تغذية الحيوانات المنوية النامية أو الحيوانات المنوية.

صورة توضح عملية تكوين الحيوانات المنوية: المشاع الائتمان-ويكيميديا ​​الصورة

إن عملية تكوين الحيوانات المنوية هي عملية مستمرة ويمكن وصفها بأربعة عناوين مختلفة:


الخلط بين عدد من الأجسام القطبية تولد البويضات / الإخصاب

^ في هذه الصورة يوجد 3 أجسام قطبية وبويضة واحدة بعد الإخصاب. لماذا في الكتب يتحدثون فقط عن الجسد القطبي الأول والثاني؟ لماذا يصنع أول جسم قطبي (حسب الموافقة المسبقة عن علم) نسخة منه؟ هل هذا يعني أن لديك 3 أجسام قطبية وبويضة واحدة؟ شكرا!

أعلق لأن لدي أيضًا نفس السؤال الذي كنت أعاني من أجله منذ زمن طويل وأتمنى أن يكون لدى شخص ما الإجابة

لذا فهمت أن الأجسام القطبية لا تزال تحتوي على حمض نووي ولا تزال قادرة على الانقسام. الاختلاف الوحيد بينها وبين البويضة هو التوزيع غير المتكافئ لأشياء مثل RNA / السيتوبلازم / إلخ ، ولكن نظرًا لأن الأجسام القطبية لا تزال تحتوي على نوى ، فلا يوجد سبب يمنعهم من الانقسام. غالبًا ما يموتون بعد فترة وجيزة لأنهم يفتقرون إلى هذه العوامل الإضافية المهمة


شاهد الفيديو: لن تترك زوجتك لوحدها مع الطبيب بعدما تشاهد ما يفعله طبيب بالنساء الجميلات بعد تخديرهم حتى يناموا!! (كانون الثاني 2023).